Hukum Mendel - Aktifitas

11/5/2008 1 Hukum Mendel Dr. Pratika Yuhyi Hernanda Gregory Mendel The father of genetics • Mengajar di Brunn Modern School, Vienna , Austria • Bagaim...

75 downloads 735 Views 2MB Size
11/5/2008

Hukum Mendel

Dr. Pratika Yuhyi Hernanda

Gregory Mendel

The father of genetics

• Mengajar di Brunn Modern School, Vienna , Austria • Bagaimana pewarisan sifat itu bekerja? • Apa yang sebenarnya diturunkan dari orang tua ke keturunannya? • Belum ada teori gen, kromosom, DNA, mitosis dan meiosis

1

11/5/2008

Mendel bekerja di kebunnya Kacang Polong!

- Mengembangbiakkan kacang polong dengan berbagai karakter yang berbeda untuk mengetahui mekanisme pewarisan sifat - Teorinya dipublikasikan pada tahun 1865

Mengapa Kacang Polong? • Keuntungan kacang polong : – Banyak hybrids yang telah dihasilkan sbelumnya shg diharapkan terjadi pemisahan sifat – Memiliki varietas yang banyak dari hasil perkawinan murni – Kecil dan mudah untuk dkembangbiakkan shg memiliki waktu generasi yang pendek – Organ-organ seksual ada di dalam bunganya sehingga dapat dilakukan self fertilization atau cross fertilization

2

11/5/2008

Sifat/ karakteristik

Fenotip

Bentuk biji bulat

Mengkerut

Warna biji Kuning Bentuk polong

Green

Rata

Warna polong

Berlekuk2

Kuning

Hijau

Warna bunga Ungu

Putih

Posisi bunga & polong Axial (pd batang)

Terminal (pd ujung)

Panjang batang Panjang

Pendek

Eksperimen Mendel • Generasi F1 : Keturunan dari bunga putih dan bunga ungu adalah bunga ungu yang persis seperti induknya. - Warna ungu = sifat dominan - Warna putih = sifat resesif

3

11/5/2008

Eksperimen Mendel 2 • Generasi F2 : Perkawinan dari generasi F1 menghasilkan beberapa bunga putih yang bersifat resesif • Rasio dominan : resesif diantara generasi F2 selalu mendekati 3 : 1

3 : 1!!!

4

11/5/2008

Interpretasi Mendel

Kesimpulan Mendel • Orangtua menurunkan sifat2 fisik tersendiri pada keturunannya (faktor = allel). • Setiap individu menerima 2 faktor yang dapat mengkode sifat2 yang sama atau berbeda. • Tidak semua faktor2 / allel2 tersebut identik. • homozigot – allel2nya sama • heterozigot- allel2nya berbeda

• Keberadaan allel tertentu tidak dapat memastikan bahwa sifat yang dikode akan diekspresikan. – genotip – Total dari allel2 pada suatu individu – fenotip – Penampakan fisik

5

11/5/2008

Terminologi • Gen – Rangkaian basa pada DNA yang mengkode suatu sifat yang dapat diwariskan • Locus – lokasi gen pada kromosom • Allel – Variasi gen yang menentukan suatu sifat yang sama – Allel-2 dinotasikan dengan huruf, huruf besar utk gen yang dominan dan huruf kecil utk gen yang resesif

HUKUM MENDEL I 

Law of Segregation Allel2 berpisah (segregasi) satu sama lain pada pembentukan gamet

6

11/5/2008

TEST CROSS Perkawinan silang pada genotip yang tdk diketahui (PP or Pp) dengan individu yang resesif akan menghasilkan 2 kemungkinan : 100% (Pp) dan 50% (pp) : 50% (Pp)

Apakah Segregasi Terjadi Pada Meiosis ?

• Kromosom homolog terpisah setelah bereplikasi Sister kromatid terpisah

7

11/5/2008

Apa yang terjadi pada dua atau lebih sifat ?

Dependent

Independent

8

11/5/2008

HUKUM MENDEL II 

Law of Independent Assortment Setiap allel pada pasangan gen berpisah secara independen dari pasangan gen lain pada pembentukan gametnya

Apakah Independent Assortment Terjadi Pada Meiosis ?

9

11/5/2008

Perluasan HUKUM MENDEL 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7.

Dominan Inkomplit Kodominan Allel Multipel Pleiotrophy Poligenic Inheritance Epistasis Sex Linked

Dominan Inkomplit Warna Bunga

X

RR

rr

Parental generation

Generasi F1

Note: Rasio genotip & fenotipnya sama

Rr Self-fertilization

Generasi F2

1/4 RR Merah

1/4 Rr

1/4 Rr Pink

1/4 rr Putih

10

11/5/2008

Kodominan Golongan Darah M, N, MN

MM MN KEDUA sifat diekspresikan NN

Allel Multipel • Gol Darah ABO

Dominan Dominan Kodominan Resesif

11

11/5/2008

Pleiotrophy

• Satu gen mempengaruhi banyak sifat • Hb Sickle Cell

Poligenic Inheritance aa bb cc (putih murni)

X

AA BB CC (putih merah)

Warna kulit manusia

•Satu sifat dipengaruhi oleh banyak gen •Kebalikan Dari Pleiotrophy Aa Bb Cc (merah sedang) Self-fertilization

20 15

6

1 aabbcc

2 Aabbcc 2 aaBbcc 2 aabbCc

0

1

1

1 AAbbcc 4 AaBbcc 1 aaBBcc 4 AabbCc 1 aabbCC 4 aaBbCc

2

2 AABbcc 2 AAbbCc 2 AaBBcc 2 AabbCC 2 aaBBCc 2 aaBbCC 8 AaBbCc

3

15 1 AABBcc 4 AABbCc 1 AAbbCC 4 AaBbCC 1 aaBBCC 4 AaBBCc

6 2 AABBCc 2 AaBBCC 2 AABbCC

4

5

1 1 AABBCC

6

Jumlah genotip allel pigmen merah (A,B,C)

12

11/5/2008

Epistasis • Ekspresi 1 gen bergantung pada gen lainnya • Warna Bulu Tikus: • B – Bulu Hitam • b – Bulu Coklat • C – Punya pigmen • c – Tak punya pigmen

Sex Linked • Sex-limited inheritance – Fenotip spesifik hanya ada pada satu jenis kelamin tertentu – Contoh : Sapi jantan tidak memproduksi susu

• Sex-influenced inheritance – Jenis kelamin mempengaruhi ekspresi fenotip tapi tidak hanya ada pada satu jenis kelamin – Contoh : Bulu ayam jantan lebih panjang dan kruwel sedangkan bulu ayam betina lebih pendek dan lebih bulat

13

11/5/2008

Apakah Hukum Mendel Berlaku Pada Manusia ?

Untuk Manusia : Analisa Pedigree BUKAN Breeding Experiment

14

11/5/2008

Pedigree

Widow’s Peak & Daun Telinga Lepas

15

11/5/2008

Pedigree dapat membantu kita memprediksi masa lalu dan yang akan datang. Pada manusia, kita dapat menggunakan hukum Mendel untuk memprediksi probabilitas fenotip spesifik. 

Contohnya, untuk memprediksi probabilitas seorang anak dengan orangtua WwFf akan memiliki Widows Peak atau DaunTelinga Tempel: Kemungkinan memiliki Widows Peak adalah 3/4 (1/4 [WW WW]] + 1/2 [Ww Ww]) ]) Kemungkinan memiliki Daun Telinga Tempel adalah 1/4 [ff ff]. ]. Kemungkinan memiliki kedua2 kedua2nya adalah 3/4 x 1/4 = 3/16 16..

Kegiatan Analisa Pedigree

16

11/5/2008

Banyak Kelainan2 Kelainan2 Pada Manusia Mengikuti Pola Pewarisan Mendel Ribuan kelainan genetik diwariskan secara resesif, dari penyakit albino sampai penyakit yang mematikan (cystic fibrosis) Heterozigot memiliki fenotip yang tidak jelas. Mereka ini adalah karier yang akan menurunkan allel resesif pada keturunannya. Kebanyakan pada kelainan resesif dilahirkan sebagai karier dengan fenotip normal. Kelainan genetik tidak terdistribusi merata pada semua grup manusia oleh karena adanya isolasi genetik atau geografik

Pedigree Autosomal Dominan

17

11/5/2008

Pedigree Autosomal Resesif

Pedigree X-linked Dominan Laki2 penderita menurunkan fenotipnya pada semua anak perempuannya dan tidak pada anak laki2nya

Contoh : hypophasphatemic rickets

Perempuan penderita kebanyakan bersifat heterozigot dan menurunkan fenotipnya pada separuh anak laki2nya dan separuh anak perempuannya

18

11/5/2008

Pedigree X-linked Resesif

Allel X-linked resesif berekspresi pada laki2 dan dibawa oleh anak2 perempuannya untuk berekspresi kembali pada separuh dari anak laki2nya

Contoh : Hemofili, Buta warna, DMD

Y Linked Ayah yang penderita akan menurunkan penyakit/sifatnya pada semua anak laki2nya dan tidak pada anak perempuannya.

Contoh : Hairy ears. Sinostosis Radius-Ulna

19

11/5/2008

Beberapa Sifat Manusia Dominan • Widow’s peak • Alis tebal • Lesung pipit • Lidah putar • Ibu jari kiri diatas • Tak ada celah dagu

Resesif garis lurus Alis tipis Tak ada lesung pipit Lidah tak bisa putar Ibu jari kanan diatas Celah dagu

Widow’s peak

20

11/5/2008

Lidah Putar

Celah Dagu

21

11/5/2008

Telinga Tempel

Muka Bintik

22

11/5/2008

Jari Panjang

OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) • Deskripsi tentang sifat, metode pewarisan dan informasi molekular. • Ada di www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/

23

11/5/2008

Thank You

24