WORKSHOP DETEKSI DINI DAN DIAGNOSIS GANGGUAN SPEKTRUM

0 Workshop Deteksi Dini dan Diagnosis Gangguan Spektrum Autisme Pendidikan Kedokteran Berkelanjutan XV

PEDOMAN PELATIHAN DETEKSI DINI DAN DIAGNOSIS GANGGUAN SPEKTRUM AUTISME (GSA)

Soetjiningsih I Gusti Ayu Trisna Windiani I Gusti Agung Ngurah Sugitha Adnyana

UKK Tumbuh Kembang-Pediatri Sosial Bagian/SMF Ilmu Kesehatan Anak FK UNUD- Sanglah Denpasar 2015 1 Workshop Deteksi Dini dan Diagnosis Gangguan Spektrum Autisme Pendidikan Kedokteran Berkelanjutan XV


DETEKSI DINI DAN DIAGNOSIS GANGGUAN SPEKTRUM AUTISME (GSA)

PENDAHULUAN Autisme merupakan salah satu gangguan perkembangan, sebelumnya dikenal dengan gangguan perkembangan pervasif. Berdasarkan Diagnostic Manual of Mental Disorder-IVText Revision (DSM-IV-TR), autisme terdiri dari 5 subdiagnosis yaitu: 1) Gangguan autistik, 2) Sindrom Asperger, 3) Gangguan perkembangan pervasif yang tidak spesifik (Pervasive Developmental Disorder-Not Otherwise Specified/PDD-NOS),4) Gangguan disintegratif masa anak (Childhood Disintegrative Disorder/Sindrom Heller) dan 5) Sindrom Rett. Gangguan tersebut ditandai dengan tiga gejala utama yaitu: 1) defisit kemampuan interaksi sosial, 2) defisit kemampuan komunikasi, dan 3) perilaku berulang serta minat yang terbatas.1,2 Pada tahun 2013, American Psychiatric Association3 melakukan perubahan DSM-IVTR menjadi Diagnostic Manual of Mental Disorder-5 (DSM-5). Istilah gangguan perkembangan pervasif tidak lagi digunakan, diganti dengan autism spectrum disorders (ASD) atau gangguan spektrum autisme (GSA). Berdasarkan DSM-5 gejala GSA hanya dibagi menjadi 2 yaitu: 1) gangguan komunikasi sosial atau interaksi sosial, 2) adanya perilaku restriktif (terbatas) dan repetitive (berulang-ulang). Gangguan spektrum autisme, mencermikan karakteristik klinis yang luas, tidak lagi dibagi menjadi beberapa subtipe. Gangguan spektrum autisme sampai saat ini belum diketahui penyebabnya. Beberapa penelitian mendapatkan berbagai faktor yang saling terkait, baik faktor genetik maupun nongenetik.3-5 Sebagian besar GSA didiagnosis sekitar usia 2 tahun, dimana prevalens GSA lebih besar pada lelakidibandingkan perempuan yaitu berkisar 3:1 sampai 6,5:1.3,6 Prevalens GSA di Eropa dan Amerika Utara diperkirakan 6/1000.2.6 Studi terakhir mendapatkan prevalens GSA pada negara di Amerika Serikat(AS) dan non-AS mencapai 1% populasi, dengan perkiraan pada anak dan dewasa sama.6 Prevalens GSA pada kunjungan Poliklinik Tumbuh Kembang RSUP Sanglah, usia 18-48 bulan sebesar 9,7%, dimana lelaki 4,7 kali lebih banyak dibandingkan perempuan.7 Prevalens gangguan perkembangan pervasif sebesar 63,7/10.000. Angka tersebut berdasarkan kalkulasi prevalens gangguan autistik, PDD-NOS, dan sindrom Asperger. Prevalens gangguan autistik meningkat dalam 15-20 tahun terakhir. Berdasarkan beberapa penelitian yang telah dipublikasi sejak tahun 1987, prevalens gangguan autistik diperkirakan sekitar 7/10.000. Berdasarkan 18 penelitian yang telah dipublikasi sejak tahun 2000, prevalens gangguan autistik meningkat rata-rata sekitar 20,6/10.000. Prevalens gangguan autistik berkisar dari 0,7/10.000 sampai 72,6/10.000. Perbandingan lelaki dan perempuan sebesar 4,2:1. Indonesia diwakili oleh Yogjakarta mendapatkan prevalens gangguan autistik sebesar 11,7/10.000, besar sampel 5.120, usia 4-7 tahun. Prevalens PDD-NOS diperkirakan 1,8 kali dibandingkan gangguan autistik, yaitu sekitar 37,1/10.000. Prevalens sindrom Asperger tetap konsisten lebih rendah dibandingkan gangguan autistik yaitu diperkirakan sekitar 6/10.000, 1/3 sampai ¼ dari prevalens gangguan autistik.8 Tingginya angka prevalensi tersebut belum jelas apakah berhubungan dengan ekspansi kriteria diagnosis dari DSM-IV yang memasukkan kasus subthreshold, peningkatan 3 Workshop Deteksi Dini dan Diagnosis Gangguan Spektrum Autisme Pendidikan Kedokteran Berkelanjutan XV

kewaspadaan, perbedaan metodologi, atau memang peningkatan sebenarnya dari GSA.3 Berbagai alasan yang disampaikan untuk menjelaskan terjadinya peningkatan prevalens GSA yaitu: peningkatan anak yang dirujuk ke layanan spesialis; pola rujukan yang lebih baik; ketersediaan layanan kesehatan spesialis;peningkatan kepedulian masyarakat dan tenaga profesional; perubahan konsep diagnostik/perubahan kriteria diagnostik; peningkatan efisiensi dalam metode identifikasi kasus; perbedaan metode penelitian yang digunakan, baik jumlah sampel, waktu atau tempat penelitian.8,9 Gejala klinis GSA tampak pada usia 18 bulan, terutama adanya defisit komunikasi verbal dan non verbal. Beberapa anak dengan GSA menunjukkan regresi pada kemampuannya pada usia 15 bulan dan 24 bulan, jarang terjadi regresi setelah usia 24 bulan. Berdasarkan hal tersebut American Academy of Pediatrics (AAP) merekomendasikan agar melakukan skrining GSA pada usia 18 bulan dan 24 bulan, namunhanya sedikit dokter anak yang menggunakan instrumen skrining GSA.2,10 Berbagai alasan yang dikemukakan antara lain: memerlukan waktu yang lama; ketersediaan intrumen skrining; ketrampilan melakukan skrining. Alat atau instrumen deteksi dini (skrining) yang baik harus memiliki sensitifitas yang sangat tinggi, meskipun spesifisitasnya sedikit rendah.11 Instrumen yang telah teruji validitasnya, sebagai skrining GSA adalah Modified-Checklist for Autism in Toddler (M2,12,13 CHAT) dengan sensitifitas 0,85 dan spesifisitas 0,93-1,0. Skrining GSA dengan MCHAT versi bahasa Indonesia yang telah diterjemahkan oleh Soetjiningsih memiliki validitas yang baik. Deteksi dini GSA ini perlu dilakukan agar dapat melakukan identifikasi dini, intervensi intensif sehingga dapat memperbaiki luaran perkembangan, perilaku dan adaptif yang baik pada GSA.10 Diagnosis GSA sampai saat ini masih sangat terlambat, rata-rata pada saat usia 60 bulan jika dilakukan oleh bukan tenaga profesional, dan usia 13 bulan oleh tenaga profesional.6 PENYEBAB Penyebab pasti GSA sampai saat ini belum jelas diketahui. Berbagai faktor yang saling terkait diduga sebagai penyebab GSA. Penelitian mengenai faktor risiko GSA diteliti sejak 40 tahun yang lalu, beberapa faktor yang dihubungkan dengan kejadian GSA:5,14 1. Faktor genetik Peran genetik sebagai penyebab GSA cukup signifikan yaitu sekitar 37-90%. Lebih dari 15% kasus GSA dihubungkan dengan adanya mutasi genetik.3 Adanya satu saudara kandung dengan GSA merupakan faktor risiko paling kuat untuk kejadian GSA pada anak. Kejadian GSA meningkat 50% pada saudara kandung jika dalam keluarga mempunyai dua atau lebih anak GSA. Saudara kandung anak GSA juga mempunyai risiko yang meningkat untuk mengalami gangguan komunikasi dan keterampilan sosial. Pada kembar monozigot risiko terjadinya GSA sebesar 96%, sedangkan kembar dizigot 27%, namun faktor lingkungan perinatal dan genetik berperan dalam terjadinya GSA.2,15 Pada GSA terjadi peningkatan kadar serotonin platelet (5-HT). Jenis kelamin juga berperan dalam terjadinya GSA karena keterlibatan kromosom X. Suatu studi mendapatkan adanya bukti gen yang terlibat terjadinya GSA pada kromosom 2,3,7,15,16,17,22. Beberapa sindrom yang sering dihubungkan dengan GSA adalah sindrom fragile-X, sindrom fetal alcohol, sindrom Angelman, sindrom Smith-Lemli-Opitz, sindrom Rett, fenilketonuria, dan gangguan neurokutaneus.6,14,15 4 Workshop Deteksi Dini dan Diagnosis Gangguan Spektrum Autisme Pendidikan Kedokteran Berkelanjutan XV

2. Faktor imunologik Beberapa penelitian melaporkan adanya ketidakcocokan imunologi (immunological incompatibility) dimana limfosit anak GSA bereaksi dengan antibodi ibu, yang meningkatkan kemungkinan terjadi kerusakan jaringan saraf embrionik. Hipotesis ini masih dalam penelitian.15 3. Faktor prenatal, perinatal, dan postnatal Beberapa faktor risiko prenatal terjadinya GSA yang telah diteliti adalah: diabetes dalam kehamilan, dimana anak dua kali lipat lebih banyak mengalami GSA; perdarahan dalam kehamilan, 81% terjadi peningkatan risiko kejadian GSA; penggunaan obat-obatan selama kehamilan 46% meningkatkan risiko GSA; usia ibu lebih dari 30 tahun, 27% meningkatkan risiko GSA; usia ayah lebih tua, dimana setiap peningkatan 5 tahun usia ayah, terjadi peningkatan 3,6% risiko GSA.5,16 Hasil yang berbeda-beda antar penelitian didapatkan untuk infeksi selama kehamilan, nausea/vomit, perdarahan, penambahan berat badan ibu, usia ibu saat melahirkan, usia ayah saat anak dilahirkan, urutan kehamilan, merokok selama hamil, dan preeklampsia.16 Abnormalitas otak selama trimester pertama dan kedua (periode prenatal) sering dihubungkan dengan kejadian GSA pada anak, hal ini terutama berkaitan dengan pengaruh lingkungan (misalnya, thalidomide yang bersifat teratogen, asam valproat, atau pengaruh infeksi seperti rubella dan cytomegalovirus).2,5,16 Beberapa faktor risiko perinatal yang dikaitkan dengan kejadian GSA, dari berbagai meta-analisis yaitu: presentasi abnormal dalam kandungan; komplikasi plasenta; gawat janin; trauma lahir; gemelli; perdarahan ibu; berat badan lahir rendah (BBLR); intrauterine growth retardation (IUGR); skor Apgar buruk; aspirasi mekoneum; kelainan kongenital; anemia neonatal; inkompatibilitas ABO atau rhesus; hiperbilirubinemia. Pengaruh berat badan lahir, usia kehamilan, dan proses persalinan banyak diteliti, namun belum ada hasil penelitian yang konsisten.5,17 Faktor postnatal seperti pemberian vaksin measles, mumps, rubella (MMR) dan vaksin yang mengandung merkuri tidak terbukti secara valid berhubungan dengan kejadian GSA.2,6 Hasil meta-analisis mendapatkan tidak cukup bukti untuk menyatakan satu faktor perinatal atau neonatal sebagai penyebab GSA, walaupun beberapa penelitian menyatakan paparan beberapa faktor perinatal dan neonatal secara bersama-sama meningkatkan risiko GSA.2,6,18 GEJALA Gejala klinis GSA dapat diketahui sejak dini, namun sering tidak jelas (substle), dan sulit diketahui oleh orangtua. Gejala klinis GSA tampak pada usia 18 bulan, sehingga sebagian besar dibawa orangtuanya ke tenaga kesehatan pada saat usia 15 bulan atau 18 bulan dengan keluhan keterlambatan bicara.2,6 Onset usia GSA bervariasi dan sering berhubungan dengan beratnya gangguan. Gejala dijumpai lebih awal dari 12 bulan bila gejala yang dialami terlalu berat, atau lebih dari 24 bulan bila gejala ringan.Beberapa anak dengan GSA menunjukkan regresi pada kemampuannya pada usia 15 bulan dan 24 bulan, jarang terjadi regresi setelah usia 24 bulan. Ciri awal GSA adalah gangguan perhatian yang berupa tidak bisa menunjuk, menyatakan, atau menunjukkan benda untuk berbagi kepada orang lain, atau gagal mengikuti perintah seseorang atau kontak mata.15 5 Workshop Deteksi Dini dan Diagnosis Gangguan Spektrum Autisme Pendidikan Kedokteran Berkelanjutan XV

Gangguan spektum autisme memiliki gambaran yang sangat luas dan bersifat individual. Gambaran patognomonis GSAtidak ada, namun adanya defisit sosial merupakan gambaran dini yang dijadikan red flags GSA. Gambaran inti GSA adalah defisit kemampuan komunikasi dan interaksi sosial, restriktif (terbatas), repetitif (diulang-ulang), pola perilaku, minat, aktivitas dan ketertarikan yang stereotipi. Gambaran klinis anak GSA berbeda satu anak dengan anak lainnya. Anak dapat dikeluhkan “berbeda” pada awal-awal kehidupan, keluhan keterlambatan perkembangan bahasa pada usia 2 tahun. Normal atau regresi dan kehilangan kemampuan setelah usia 1 tahun. Pada usia sekolah gurunya mengeluh anak kesulitan berinteraksi dengan teman sebayanya.2,6,10 Defisit sosial ditandai dengan gangguan pada kemampuan sosial resiprokal (timbal balik) dan interaksi sosial non verbal. Anak tidak memiliki hubungan dengan lingkungan sekitar, mereka lebih suka sendiri, tidak menanggapi panggilan orangtua, sangat jarang memberikan atensi, dan kurang menunjukkan gesture (bahasa tubuh) dan vokalisasi. Pada saat bayi tidak bisa memberikan senyum sosial, dan makin besar usia bayi akan makin tampak jelas gejala. Pada anak yang lebih besar tidak menunjukkan kontak mata. Perkembangan sosial pada masa berikutnya ditandai dengan perlekatan yang atipikal, namun bukan benar-benar menghilang. Anak tidak dapat membedakan orang-orang terdekat, seperti orangtua atau pengasuh, dan tidak berespon lebih bila bertemu dengan orang asing. Anak seringkali menunjukkan gejala kecemasan bila kegiatan yang sedang mereka lakukan dihentikan serta kesulitan melakukan permainan kelompok.2,6 Keterlambatan bicara, bahasa yang diulang-ulang, meniru ucapan seseorang tanpa tujuan komunikasi (ekolali), kata yang terlepas tiba-tiba, dan kata tertentu yang disukai merupakan presentasi klasik dari gejala GSA. Defisit pre-speech dapat muncul sebelum munculnya gejala klasik tersebut, meliputi: 1) kurangnya gerak tubuh yang sesuai, 2) kurangnya ekspresi tubuh yang menunjukkan kehangatan, 3) kurangnya interaksi terhadap vokalisasi yang biasa diucapkan antara orangtua dan bayi (yang biasanya sudah dikenali bayi pada anak usia 6 bulan), 4) Anak kurang mengenali ibunya (atau ayah, atau pengasuh), 5) tidak memedulikan panggilan, 6) belum babbling pada usia 9 bulan, 7) tidak ada atau menurunnya gesture pre-speech, 8) kurangnya ekspresi diri, 9) kurang tertarik atau respon terhadap situasi/pernyataan sehari-hari.2 Anak GSA pada usia sekolah dan menjalani pendidikan formal akan mengalami peningkatan kemampuan sosial. Kejanggalan yang ditemukan biasanya hanya pada saat permainan spontan dengan teman sebayanya. Anak pada usia yang lebih besar seringkali dikatakan berperilaku aneh oleh teman-teman sebayanya. Pada usia yang lebih besar lagi, anak dengan GSA seringkali berperilaku sebagai anak pendiam. Anak GSA dalam bidang kognitif, anak dengan GSA sering menunjukkan kemampuan lebih pada perintah visual-spasial, namun menunjukkan kekurangan pada kemampuan verbal. Anak kesulitan menunjukkan tahapan emosi dan seringkali tidak dapat menunjukkan empati. Anak GSA sebenarnya menginginkan hubungan pertemanan dengan orang lain, atau pada penderita GSA dengan kemampuan fungsionalnya yang lebih baik, penderita dapat merasa bahwa kemampuan sosialnya seringkali menjadi penghalang dalam membangun pertemanan.2,6,15 Pada tahun pertama kehidupan, anak GSA seringkali kehilangan kemampuan untuk bermain yang bersifat eksploratif. Pada saat bermain anak tidak mengeluarkan suara. Boneka atau alat permainan seringkali tidak dimainkan dengan cara yang lazim dan permainan yang 6 Workshop Deteksi Dini dan Diagnosis Gangguan Spektrum Autisme Pendidikan Kedokteran Berkelanjutan XV

dilakukan sering bersifat ritual atau terus diulang. Anak GSA juga tidak menunjukkan perilaku meniru seperti teman sebayanya. Anak GSA memperlihatkan bahasa tubuh yang kaku, berulang, dan monoton pada saat bermain. Perilaku ritual (terus diulang) dan kompulsif muncul pada usia anak-anak dini. Anak GSA seringkali menikmati spinning (berputar), banging (memukul-mukul barang), dan sangat suka permainan menyiram air. Perilaku obsesif kompulsif seringkali ditemukan, seperti menderetkan barang, dan seringkali anak yang lebih besar memiliki keterikatan dengan benda kesayangannya. Anak GSA dengan gangguan intelektual berat seringkali memiliki perilaku membahayakan diri sendiri. Perilaku stereotipi, tidak mampu berperilaku santun, dan menunjukkan ekspresi negatif bila berhadapan dengan lingkungan yang tidak disukai. Mengubah susunan perabotan, pindah ke rumah baru, atau bahkan mengubah waktu makan atau mandi dapat menyebabkan kepanikan atau tantrum. Perilaku stereotipi atau repetitif termasuk stereotipi motorik sederhana (misalnya bertepuk tangan, mengibaskan jemari), penggunaan obyek repetitif (misalnya memutar koin, menyusun mainan), dan bicara repetitif (misalnya ekolali).2,6 Defisit motorik sering dijumpai, seperti gaya berjalan aneh, janggal, dan kelainan motorik lainnya (misalnya berjalan jinjit). Perilaku melukai diri sendiri (misalnya membenturkan kepala, siku), perilaku merusak, dan gangguan intelektual lebih sering dijumpai.3 Gambaran fisik yang berkaitan dengan GSA Anak GSA seringkali tidak menampakkan adanya gambaran fisik yang patognomonis. Pada anak GSA seringkali memiliki kelainan fisik minor seperti kelainan pada telinga, dan memiliki kelainan bagian otak sejak intrauterin. Sebagian besar anak GSA tidak mengalami dominansi tangan dan lateralisasi pada waktunya. Pada GSA terjadi peningkatan volume otak, dimana 1520% mengalami makrosefali saat usia 5 tahun.15 NEUROPATOLOGI DAN NEUROIMAGING Berbagai penelitian telah dilakukan untuk mengetahui neurobiologi GSA. Pada GSA terdapat perbedaan mendasar pertumbuhan otak dibandingkan dengan anak normal. Beberapa kelainan yang terjadi meliputi: penurunan sel-sel Purkinje di serebelum; abnormalitas maturasi pada sistem limbik yaitu penurunan ukuran neuron, densitas sel meningkat, penurunan kompleksitas neurofil; abnormalitas kortek frontal dan temporal; perubahan ukuran dan jumlah sel di nukleus diagonal Broca, nukleus serebelar dan olive inferior; abnormalitas batang otak dan malformasi neokortikal.2 Pemeriksaan magnetic resonance imaging (MRI) mendukung adanya peningkatan volume otak pada GSA, dimana 90% anak GSA mempunyai volume otak lebih besar dibandingkan anak normal. Hal ini yang menyebabkan lingkar kepala anak GSA di atas ratarata sampai makrosefali.2,6 Bukti pemeriksaan MRI menguatkan adanya gangguan konektivitas antar berbagai area korteks di otak, terjadi hipoaktif girus fusiformis, yang berfungsi mengenal wajah dan fungsi eksekutif. Beberapa kelainan didapatkan dari pemeriksaan neuroimaging namun pemeriksaan neuroimaging rutin pada GSA tidak direkomendasikan.2 SURVEILENS DAN SKRINING Surveilens perkembangan adalah monitoring rutin dan menelusuri milestone perkembangan spesifik anak pada kunjungan anak sehat (well-child visit).10 Surveilens merupakan 7 Workshop Deteksi Dini dan Diagnosis Gangguan Spektrum Autisme Pendidikan Kedokteran Berkelanjutan XV

serangkaian proses memantau perkembangan, yang bersifat fleksibel, longitudinal dan berkelanjutan, dilakukan oleh tenaga medis terlatih.2,10,13 Surveilens merupakan proses untuk mengidentifikasi anak yang mungkin mempunyai risiko mengalami keterlambatan perkembangan. Surveilens meliputi beberapa komponen yaitu: menanyakan kekhawatiran orangtua terhadap perkembangan anaknya; mendapatkan riwayat perkembangan, melakukan observasi yang akurat terhadap anak; identifikasi faktor risiko yang ada dan faktor protektif yang dimiliki anak; dan mendokumentasi proses dan semua informasi yang didapat.2,6 Hasil surveilens ini dipakai sebagai dasar untuk melakukan skrining atau rujukan untuk evaluasi diagnosis.10 Skrining adalah deteksi dini adanya risiko keterlambatan perkembangan dengan menggunakan instrumen terstandarisasi, pada interval waktu tertentu, untuk mendukung dan memperbaiki faktor risiko. Skrining dilakukan pada saat usia tertentu pada populasi umum atau apabila pada saat surveilens perkembangan rutin mengindikasikan adanya risiko gangguan perkembangan.10 Skrining perkembangan bertujuan untuk mengidentifikasi anak-anak yang membutuhkan evaluasi secara menyeluruh. Evaluasi tersebut meliputi penegakan diagnosis definitif, perencanaan penanganan komprehensif, dan pengawasan selanjutnya jika diperlukan.2,13 American Academy of Pediatrics (AAP) merekomendasikan untuk melakukan skrining pada semua anak dengan menggunakan instrumen terstandarisasi pada interval waktu tertentu (usia 9 bulan, 18 bulan dan 24 bulan atau usia 30 bulan saat kunjungan ke tempat kesehatan).2,6 Surveilens GSA dimulai dengan menggali informasi apakah ada anggota keluarga khususnya saudara kandung yang didiagnosis GSA. Keluarga yang mempunyai anak GSAmempunyai risiko 10 kali lebih sering mengalami GSA pada saudara kandungnya.2Apabila tenaga medis mencurigai terjadinya GSA, pemeriksaan klinis saja tidak cukup untuk melakukan penilaian, harus digunakan instrumen skrining yang sesuai.American Academy of Pediatrics merekomendasikan melakukan skrining GSA pada usia 18 bulan dan 24 bulan. Pada anak dengan hasil skrining normal pada kunjungan 18 bulan, dilakukan skrining kembali pada usia 24 bulan karena dapat terjadi regresi perkembangan pada anak dengan GSA setelah usia 15-18 bulan.2,6 The American Academy of Neurology and Society3 merekomendasikan mengikuti “red flag” yang merupakan indikasi absolut untuk dilakukan evaluasi segera yaitu: tidak bisa babbling atau menunjuk atau mengenal isyarat lain saat usia 12 bulan; tidak bisa mengucapkan 1 kata saat usia 16 bulan; tidak bisa mengucapkan 2 kata secara spontan (bukan ekolali) saat usia 24 bulan; dan kurangnya kemampuan bahasa atau sosial pada umur berapa saja. Parameter praktis dalam skrining autisme dapat dilihat pada gb.1. Alat skrining dikatakan baik jika memiliki sensitifitas, spesifisitas, dan reliabilitas yang baik. Alat skrining perkembangan yang masih dapat diterima jika memiliki sensitifitas lebih dari 70% dan spesifisitas 70-80%.19,20 Beberapa instrumen skrining dapat digunakan untuk mendeteksi GSA, dimana angka sensitifitas dan spesifisitas ditentukan dari sampel klinis atau gabungan sampel populasi dan klinis.2 Perbandingan sensitifitas dan spesifisitas beberapa instrumen skrining GSA dapat dilihat pada tabel 1 (lampiran). Instrumen skrining perkembangan umum yang dapat digunakan antara lain: Developmental Profile II (DP II); Ages and Stages Questionnaire (ASQ), 2nd Edition; Brigance Screen Infant and Toddler; Early Preschool Screen; Brigance Inventory of Early Development, 8 Workshop Deteksi Dini dan Diagnosis Gangguan Spektrum Autisme Pendidikan Kedokteran Berkelanjutan XV

Revised; Child Development Inventory (Ireton).13 Instrumen skrining khusus untuk GSA baik intrumen skrining level 1 dan level 2 dapat dilihat pada tabel 4 (lampiran). American Academy of Pediatrics menyatakan belum ada instrumen skrining untuk anak usia kurang dari 18 bulan yang telah divalidasi oleh AAP, namun Infant/Toddler Checklist from the Communication and Symbolic Behavior Scales Developmental Profile merupakan instrumen skrining yang disarankan oleh AAP, dan dapat digunakan untuk anak usia 6-24 bulan.2 Setelah usia 18 bulan banyak instrumen skrining yang dapat digunakan. Algoritme surveilens dan skrining GSA dapat dilihat pada gambar 2 dan gambar 3. Instrumen skrining GSA level 1 digunakan untuk semua anak dan dipakai untuk membedakan anak yang berisiko mengalami GSA, pada populasi umum, terutama pada anak yang mempunyai perkembangan normal. Instrumen skrining GSA level 2 sering dipakai sebagai program intervensi dini atau di klinik perkembangan, yang menangani berbagai masalah perkembangan. Instrumen skrining level 2 digunakan untuk membedakan anak dengan risiko GSA dengan anak yang mengalami gangguan perkembangan lain seperti Global Developmental Delayed (GDD) atau gangguan berbahasa spesifik. Instrumen skrining level 2 membutuhkan lebih banyak waktu dan keahlian untuk menggunakan, dapat digunakan sebagai salah satu bagian dari alat diagnosis, namun tidak dapat digunakan untuk alat diagnosis tunggal. Hingga saat ini tidak ada instrumen skrining level 1 yang direkomendasikan oleh WHO.2 Checklist for Autism in Toddlers (CHAT) salah satu instrumen skrining GSA mudah dikerjakan, singkat dan tidak memerlukan biaya mahal. Sensitifitas CHAT sangat rendah yaitu 0,18-0,38 pada sampel populasi dan 0,65 pada sampel klinis, sehingga dilakukan revisi menjadi Modified-Checklist for Autism in Toddler (M-CHAT).21 Sensitifitas M-CHAT di Amerika dilaporkan sebesar 0,85 pada sampel populasi dan klinis, sedangkan spesifisitas sebesar 0,931,0.22 Sensitifitas M-CHAT di Indonesia sebesar 82,35% dan spesifisitas 89,68%.7 Berbagai perbandingan sensitivitas dan spesifisitas dapat dilihat pada tabel 5 (lampiran). Modified Checklist for Autism in Toddler, Revised with Follow-up (M-CHAT-R/F) diperkenalkan dengan beberapa perubahan yaitu: tiga item pada M-CHAT dihilangkan karena menimbulkan bias; dua puluh item sisanya diorganisir lebih baik; tujuh item (best 7) yang mendeskripsikan GSA diletakkan pada 10 item pertama; bahasa yang digunakan lebih jelas dan diberikan contoh untuk mempermudah pertanyaaan; dapat dilakukan sendiri oleh orangtua.22 Orangtua dapat diberikan lembar isian M-CHAT-R/F, memerlukan waktu 5-10 menit, berisi 20 pertanyaan ya atau tidak yang mudah dimengerti pada anak usia 18-48 bulan. Orangtua diminta menjawab pertanyaan lanjutan jika anak terskrining positif untuk menambah informasi dan mendapatkan contoh perilaku berisiko. Sensitifitas M-CHAT-R/F di Amerika dilaporkan sebesar 0,854 pada sampel populasi dan klinis, sedangkan spesifisitas sebesar 0,993.21,22,24 Uji validitas M-CHAT-R/F belum pernah dilakukan di Indonesia. Level 1: surveilans perkembangan rutin Oleh seluruh layanan kesehatan pada kunjungan rutin anak sehat, mis: PEDS, ASQ, CDI, atau BRIGANCE

Indikasi absolut untuk evaluasi segera Tidak ada babbling, atau menunjuk, atau gesture pada usia 12 bulan Tidak ada satu kata yang diucapkan pada usia 16 bulan Tidak ada 2 kata spontan (tidak ekolali) pada usia 24 bulan Kehilangan kemampuan bahasa dan kemampuan sosial pada usia berapapun

gagal Workshop Deteksi Dini dan Diagnosis Gangguan Spektrum Autisme Pendidikan Kedokteran Berkelanjutan XV

pass

Pemeriksaan Laboratorium: Pemeriksaan pendengaran, bila ada pica lakukan pemeriksaan

Skrining ulang pada kunjungan berikutnya

9

Gambar 1. Parameter praktis: skrining dan diagnosis autisme 23

1a: Pasien anak pada kunjungan preventif

1b: Kunjungan tambahan untuk permasalahan terkait autisme, adanya faktor risiko GSA, atau gangguan perkembangan/ perilaku yang lain

2: Lakukan surveilans Beri skor 1 untuk masing-masing faktor risiko: Saudara kandung dengan GSA Kekhawatiran orang tua Kekhawatiran pengasuh yang lain Kekhawatiran dokter anak


Skor = 2+

3: Berapa total skor?

Skor = 0

4: Apakah ini merupakan kunjungan pada usia 18 atau 24

Ya

Ya

Tidak

Tidak

Tidak

Ya

Ya

Gambar 2. Algoritme surveilans dan skrining GSA2,6

1a: Pasien anak pada kunjungan preventif

1a – adanya kecurigaan masalah perkembangan, termasuk kemampuan sosial, harus diperiksa sebagai salah satu pemeriksaan rutin di ruang praktek dokter anak pada anak usia balita (ke tahap2).

1b: Kunjungan tambahan untuk autisme- atau yang terkait, faktor risiko GSA, atau kelainan perkembangan/ perilaku

1b – adanya permintaan orangtua, atau apabila terdapat kecurigaan pada kunjungan sebelumnya, anak dapat dijadwalkan untuk kunjungan klinik berdasarkan target masalah karena ada kecurigaan GSA. Orangtua khawatir berdasarkan pengamatan


perilaku defisit sosial atau bahasa, keluhan pengasuh, atau kekhawatiran mengenai GSA di media (ke tahap 2). 2- Surveilans perkembangan merupakan suatu proses yang fleksibel, longitudinal, kontinyu, dan kumulatif, dimana layanan 2: kesehatan profesional dapat mengidentifikasi anak dengan Melakukan surveilans masalah perkembangan. Lima komponen surveilans perkembangan yaitu: memperhatikan kekhawatiran orangtua Berikan skor 1 untuk masing-masing mengenai perkembangan anak, mendokumentasikan riwayat faktor risiko: perkembangan, membuat observasi anak secara akurat, Saudara kandung dengan mengidentifikasi faktor risiko dan proteksi, penyimpanan data ASD yang akurat, dan mendokumentasikan semua proses dan temuan Adanya kekhawatiran orang yang ada. Kekhawatiran orangtua, pengasuh, maupun dokter tua anak harus diperhitungkan dalam menentukan keputusan, Adanya kekhawatiran apakah anak memiliki risiko untuk GSA. Selain itu, adik dari pengasuh pasien dengan GSA harus dimasukkan dalam kelompok Adanya kekhawatiran dokter berisiko, karena 10 kali lebih mungkin untuk mengalami GSA anak dibandingkan dengan anak yang tidak memiliki saudara kandung GSA.Faktor risiko akan menentukan langkah berikutnya (ke tahap 3). 3- Skoring faktor risiko: 3a- Apabila anak tidak memiliki - Apabila usia anak saudara kandung GSA dan tidak <18 bulan, ke tahap didapatkan kekhawatiran orangtua, 5a 3: 3a: Berapa pengasuh, atau dokter anak: Skor = 0 - Apabila usia anak Apakah skornya (ke tahap 4) ≥18 bulan, ke tahap usia anak ? - Apabila anak memiliki 1 faktor 5b > 18 bulan? risiko, dengan saudara kandung GSA atau didapatkan kekhawatiran orangtua, pengasuh, atau dokter anak: Skor =1 (ke tahap 3a) - Apabila anak memiliki 2 atau lebih faktor risiko: Skor 2+ (ke tahap 8) 4- Apabila tidak didapatkan faktor risiko atau kekhawatiran orangtua (skor=0), instrumen skrining GSA spesifik level 1 harus dikerjakan pada saat kunjungan usia 18-24 bulan (ke Tahap 5c). Apabila ini bukan merupakan kunjungan usia 18-24 bulan (ke Tahap 7b)

Catatan: dalam kebijakan AAP, “melakukan identifikasi dari bayi dan anak dengan permasalahan perkembangan di rumah: Algoritme untuk Surveilans dan Skrining Perkembangan. Skrining perkembangan umum direkomendasikan pada kunjungan usia 9, 18, dan 24 atau 30 bulan dan skrining GSA direkomendasikan pada kunjungan usia 18 bulan. Laporan klinis juga merekomendasikan skrining GSA pada usia kunjungan 24 bulan untuk mengidentifikasikan anak yang mengalami regresi perkembangan setelah usia 18 bulan.

5a: Evaluasi kemampuan komunikasi sosial

5a- apabila anak berusia <18 bulan, dokter anak harus menggunakan instrumen khusus yang menilai karakteristik klinis GSA seperti kemampuan

5b: Berikan instrumen skrining GSA

5b- apabila anak berusia ≥18 bulan, dokter anak harus menggunakan instrumen skrining GSA

5c: Berikan instrumen skrining GSA spesifik

5c- apabila anak berusia 18-24 (tanpa memperhitungkan faktor risiko) bulan, dokter anak harus menggunakan instrumen skrining


komunikasi-sosial (ke tahap 6a)

6a: Apakah hasilnya positif atau mengkhawatirkan?

spesifik (ke tahap 6a)

6a- apabila hasil skrining negatif (ke tahap 7a) Apabila hasil skrining positif (ke Tahap 8)

6b: Apakah hasilnya positif atau mengkhawatirkan?

GSA spesifik (ke Tahap 6b)

6b- apabila hasil skrining GSA negatif (pada usia 18-24 bulan) (ke tahap 7b) Apabila hasil skrining GSA (pada usia 18-24 bulan) positif (ke Tahap 8)

7a: apabila anak menunjukkan 7b- Apabila ini bukan 7a: risiko namun dengan hasil merupakan kunjungan pada 1. Jadwalkan skrining negatif, maka informasi 18- atau 24 bulan, atau kunjungan mengenai kemungkinan GSA apabila hasil skrining GSA berikutnya harus dijelaskan pada orangtua. negatif, dokter anak dapat 2. Kembali ke Dokter anak harus membuat memberikan informasi pada algoritme 1b daftar kunjungan tambahan dalam orangtua dan menjadwalkan 1 bulan untuk memeriksa ulang kunjungan rutin berikutnya. adanya GSA atau gangguan Anak kemudian kembali ke algoritme 1a. perilaku/perkembangan. Anak kemudian kembali ke algoritme 1b. Pendekatan “wait &see” dilakukan. Apabila satu-satunya faktor risiko adalah saudara kandung dengan GSA maka dokter anak harus tetap melakukan perhatian khusus dan mengamati gejala GSA pada tiap kunjungan bulanan, namun kunjungan follow-up dalam 1 bulan tidak diperlukan kecuali apabila didapatkan kekhawatiran orangtua. 7a: 1. Berikan edukasi pada orang tua 2. Jadwalkan kunjungan tambahan dalam waktu 1 bulan 3. Kembali ke algoritme 1b

8:

1. Berikan edukasi pada orangtua 2. Rujukan simultan ke: a. Evaluasi GSA komprehensif b. Intervensi dini/ layanan edukasi dini c. Evaluasi audiologi 3. Jadwalkan kunjungan follow-up 4. Kembali ke algoritme 1b

8- Apabila hasil skrining positif untuk GSA pada tahap 6a atau 6b, dokter anak harus menyediakan per reviewed dan/atau berbagai bahan mengenai GSA. Hasil skrining positif tidak dapat menegakkan diagnosis GSA, anak harus menjalani evaluasi GSA komprehensif, untuk intervensi dini/edukasi anak dini (tergantung pada usia anak), dan evaluasi audiologi. Diagnosis kategorikal tidak dibutuhkan dalam intervensi. Program ini sering menyediakan evaluasi dan bahkan layanan lain bahkan sebelum diagnosis medis lengkap. Rujukan ke layanan intervensi atau sekolah juga diindikasikan apabila didapatkan adanya gangguan perilaku. Rujukan ke layanan intervensi atau sekolah juga diindikasikan apabila didapatan adanya gangguan perilaku yang lain walaupun hasil skrining GSA negatif. Anak juga harus dijadwalkan untuk kunjungan follow-up dan kemudian kembali ke algoritme 1b. Seluruh komunikasi ke tempat rujukan dan dokter anak harus dalam satu koordinasi.

Gambar 3. Penjelasan algoritme surveilans dan skrining GSA2,6

Pada algoritme surveilans dan skrining GSA, bila hasil skrining menunjukkan hasil yang negatif, jadwalkan kunjungan 1 bulan kemudian (7a). Bila hasil skrining positif maka perlu dilakukan tatalaksana komprehensif subspesialistik.2 Pada anak dengan faktor risiko multipel atau anak dengan hasil skrining yang positif (8): 1. Sediakan kesempatan edukasi orangtua 13 Workshop Deteksi Dini dan Diagnosis Gangguan Spektrum Autisme Pendidikan Kedokteran Berkelanjutan XV

2.

3.

4.

5.

Apabila anak dicurigai mengalami gangguan perkembangan, maka berikan informasi dan materi pada orangtua, terutama dalam bentuk bacaan yang dapat dibaca di rumah. Evaluasi komprehensif GSA Pergunakan DSM untuk diagnosis. Diagnosis sebaiknya ditegakkan oleh tim. Tim terdiri atas psikolog anak, terapis wicara, terapis okupasional, pekerja sosial untuk anak dengan GSA. Tes pendengaran dan bicara, tes perkembangan umum, dan uji psikometri diperlukan. Pemeriksaan tambahan kadang diperlukan, seperti pemeriksaan kariotip atau DNA pada anak yang dicurigai dengan suatu sindrom, pemeriksaan neurologi atau pemeriksaan penyakit yang mendasari (8.2a). Intervensi dini/ pemberian pendidikan dini anak Segera setelah anak terdiagnosis, maka anak perlu segera dirujuk untuk program intervensi dini. Setelah anak berusia 3 tahun, anak mungkin membutuhkan protokol intervensi GSA, dimana terapi pada anak dengan GSA bersifat individual (8.2b). Evaluasi pendengaran Setiap anak dengan gangguan berbahasa, termasuk anak dengan kecurigaan GSA harus menjalani tes pendengaran (8.2c). Jadwalkan kunjungan berikutnya Anak harus dijadwalkan kunjungan berikutnya dalam 1 bulan (8.3 dan 8.4).

INSTRUMEN SKRINING GSA 1. Modified Checklist for Autism in Toddlers (M-CHAT) Modified Checklist for Autism in Toddlers (M-CHAT) dapat digunakan oleh dokter umum atau spesialias anak untuk skrining GSA dengan memberikan lembar isian pada orang tua, dan hanya memerlukan 5-10 menit. Instrumen ini merupakan revisi CHAT karena mempunyai nilai sensitifitas sangat rendah yaitu 0,18-0,38 pada sampel masyarakat dan 0,65 pada sampel klinis.21 Sensitifitas M-CHAT di Amerika dilaporkan sebesar 0,85 pada sampel populasi dan klinis, dan sensitifitas sebesar 0,93-1,0.13,22, 25 Modified Checklist for Autism in Toddlers (M-CHAT) merupakan alat skrining GSA level 1, digunakan untuk usia 16-48 bulan, terdiri atas 23 pertanyaan dimana 6 pertanyaan adalah item kritits. Anak dikatakan gagal M-CHAT jika terdapat 2 atau lebih pertanyaan kritis dengan jawaban tidak, atau gagal menjawab benar pada 3 pertanyaan apa saja dari 23 pertanyaan ya atau tidak. Jawaban ya atau tidak tersebut menggambarkan respon lulus atau gagal. Anak yang gagal M-CHAT tidak semua memenuhi kriteria diagnosis GSA. Anak yang gagal M-CHAT harus dievaluasi lebih mendalam oleh dokter atau dirujuk ke spesialis anak untuk evaluasi perkembangan lebih lanjut.12,13

Modified

Checklist for Autism in Toddlers (M-CHAT) Usahakan menjawab setiap pertanyaan yang ada. Jika perilaku tersebut jarang (misalnya anda hanya melihatnya satu atau dua kali) jawablah seolah-olah anak anda tidak melakukannya

1.

Apakah anak anda senang (menikmati) bila diayun-ayun, diguncang-

Ya

Tidak guncang

Ya Ya Ya

Tidak Tidak Tidak

Ya

Tidak

diatas kedua lutut anda, dll?

2.

Apakah anak anda tertarik untuk bermain dengan anak lain?

3. Apakah anak anda suka memanjat benda-benda, misalnya tangga? Workshop Deteksi Dini dan Diagnosis Gangguan Spektrum Autisme

4. Kedokteran ApakahBerkelanjutan anak andaXV senang bila diajak bermain cilukba atau petak Pendidikan 5.

umpet? Apakah anak anda pernah bermain pura-pura, misalnya berbicara menggunakan telepon atau merawat boneka-bonekanya atau bermain

14

Skoring M-CHAT : Anak gagal M-CHAT bila 2 atau lebih ITEM KRITIS gagal atau bila gagal pada 3 item apa saja. Jawaban Ya/Tidak menggambarkan respon Lulus/Gagal. Huruf besar yang dicetak tebal adalah item KRITIS. Tidak semua anak yang gagal terhadap checklist memenuhi kriteria diagnosis autisme. Anak yang gagal terhadap checklist, harus dievaluasi lebih dalam oleh dokter atau dirujuk ke spesialis yang berkompeten untuk mengevaluasi perkembangan lebih lanjut.Berikut ini adalah daftar respon gagal dari tiap item pada M-CHAT. 1. Tidak

6. Tidak

11. Ya

16. Tidak

21. Tidak

2. TIDAK

7. TIDAK

12. Tidak

17. Tidak

22. Ya

Tidak

8. Tidak

13. TIDAK

18. Ya

23. Tidak

4. Tidak

9. TIDAK

14. TIDAK

19. Tidak

5. Tidak

10. Tidak

15. TIDAK

20. Ya

2. Modified Checklist for Autism in Toddlers-Revised (M-CHAT-R) dan Modified Checklist for Autism in Toddlers-Revised / Follow-Up (M-CHAT-R/F) Pada M-CHAT-R dilakukan beberapa perubahan dari M-CHAT yaitu: 1) tiga item dihilangkan karena dilaporkan “performed poorly”, 2) Item yang tersisa (20 item) diorganisir untuk menghilangkan bias, 3) Tujuh item (best 7) yang mendeskripsikan GSA diletakkan pada 10 item pertama, 4) Bahasa yang digunakan diperjelas, 5) Diberikan contoh untuk mempermudah pertanyaan.24 Modified Checklist for Autism in Toddlers Revised (M-CHAT-R) dapat digunakan saat anak yang datang untuk kontrol sehari-hari, dan dapat digunakan oleh dokter spesialis atau profesional lainnya untuk menilai risiko GSA. Modified Checklist for Autism in Toddlers, Revised (M-CHAT-R) valid digunakan untuk skrining balita usia 16-30 bulan. Tujuan utama M-CHAT-R ini adalah untuk memaksimalkan sensitifitas, yaitu mendeteksi sebanyak mungkin kasus GSA. Hasil positif palsu M-CHAT-R cukup tinggi, dimana tidak semua anak yang mempunyai skor positif berisiko didiagnosis GSA. Berdasarkan hal tersebut, dikembangkan pertanyaan Follow-Up (M-CHAT-R/F). Anak yang secara signifikan mempunyai nilai MCHAT-R positif, namun tidak terdiagnosis GSA, dapat berisiko mengalami gangguan atau keterlambatan perkembangan lainnya, oleh karena itu, follow-up harus dilakukan pada anak yang diskrining positif. The Modified Checklist for Autism in Toddlers, Revised with FollowUp M-CHAT-R/F didisain untuk digunakan bersama M-CHAT-R.24 Modified Checklist for Autism in Toddlers, Revised with Follow-Up (M-CHAT-R/F; Robins, Fein, & Barton, 2009) adalah alat skrining tahap kedua berdasarkan laporan orang tua untuk mengevaluasi risiko GSA. Modified Checklist for Autism in Toddlers, Revised with Follow-Up (M-CHAT-R/F) tersedia untuk diunduh secara gratis untuk klinisi, penelitian dan tujuan pendidikan. Instrumen ini dapat diunduh di www.mchatscreen.com.


Modified Checklist for Autism in Toddlers, Revised with Follow-Up (M-CHAT-R/F) adalah instrumen dengan hak cipta, dan penggunaan M-CHAT-R/F harus mengikuti aturan berikut ini: 1) Pencetakan atau produksi kembali M-CHAT-R/F ini harus menyertakan hak cipta (@Robins, Fein, & Barton). Tidak ada modifikasi yang boleh dilakukan pada pertanyaan, instruksi atau urutan pertanyaan tanpa seijin penulis. 2) Modified Checklist for Autism in Toddlers, Revised with Follow-Up (M-CHAT-R/F) harus digunakan seluruhnya. Bukti menunjukkan, penggunaan pertanyaan secara terpisah, tidak menunjukkan sifat psikometrik yang memadai. 3) Pihak-pihak yang tertarik untuk mereproduksi M-CHAT-R/F dalam bentuk cetak (misalnya buku atau artikel jurnal) atau secara elektronik (seperti bagian dari rekam medis digital atau berbentuk software lainnya) harus menghubungi Diana Robins untuk mengajukan ijin ([email protected]). 4) Jika anda bagian dari praktek medis, dan ingin mencantumkan pertanyaan M-CHAT-R tahap pertama pada rekam medis elektronik di praktek anda, anda diperbolehkan melakukannya. Namun, jika anda ingin mendistribusikan rekam medis elektronik anda di luar praktek pribadi, hubungi Diana Robins untuk mengajukan perjanjian lisensi. Aturan Penggunaan M-CHAT-R Modified Checklist for Autism in Toddlers, Revised (M-CHAT-R) dapat dilakukan kurang dari 2 menit. Aturan skoring dapat diunduh http://www.mchatscreen.com. Algoritme Skoring Semua pertanyaan kecuali 2, 5, dan 12, respon “TIDAK” mengindikasikan risiko GSA; untuk pertanyaan 2,5, dan 12, “YA” mengindikasikan risiko GSA. Interpretasi M-CHAT-R: RISIKO RENDAH: Skor total 0-2; jika anak lebih muda dari 24 bulan, lakukan skrining lagi setelah ulang tahun kedua. Tidak ada tindakan lanjutan yang diperlukan, kecuali surveilans untuk mengindikasikan risiko GSA RISIKO MEDIUM: Skor total 3-7; lakukan Follow-up (M-CHAT-R/F tahap kedua) untuk mendapat informasi tambahan tentang respon berisiko. Skrining positif jika skor M-CHAT-R/F 2 atau lebih. Tindakan yang diperlukan: adalah rujuk anak untuk evaluasi diagnostik dan evaluasi eligibilitas untuk intervensi awal. Skrining negatif jika skor M-CHAT-R/F 0-1. Tidak ada tindakan lanjutan yang diperlukan, kecuali surveilans untuk mengindikasikan risiko GSA. Anak harus diskrining ulang saat datang kembali. RISIKO TINGGI: Skor total 8-20; Follow-up dapat tidak dilakukan dan pasien dirujuk segera untuk evaluasi diagnostik dan evaluasi eligibilitas untuk intervensi awal.


Formulir M-CHAT-RTM Mohon jawab pertanyaan berikut ini tentang anak anda. Pikirkan bagaimana perilaku anak anda biasanya. Jika pernah melihat anak anda melakukan tindakan itu beberapa kali, namun dia tidak selalu melakukannya, maka jawab tidak. Lingkari ya atau tidak pada setiap pertanyaan.24 1

Jika anda menunjuk sesuatu di ruangan, apakah anak anda melihatnya? (Misalnya, jika anda menunjuk hewan atau mainan, apakah anak anda melihat ke arah hewan atau mainan yang anda tunjuk?)

Ya

Tidak

2

Pernahkah anda berpikir bahwa anak anda tuli?

Ya

Tidak

3

Apakah anak anda pernah bermain pura-pura? (Misalnya, berpura-pura minum dari gelas kosong, berpurapura berbicara menggunakan telepon, atau menyuapi boneka atau boneka binatang?)

Ya

Tidak

4

Apakah anak anda suka memanjat benda-benda? (Misalnya, furniture, alat-alat bermain, atau tangga)

Ya

Tidak

5

Apakah anak anda menggerakkan jari-jari tangannya dengan cara yang tidak biasa di dekat matanya? (Misalnya, apakah anak anda menggoyangkan jari dekat pada matanya?)

Ya

Tidak

6

Apakah anak anda pernah menunjuk dengan satu jari untuk meminta sesuatu atau untuk meminta tolong? (Misalnya, menunjuk makanan atau mainan yang jauh dari jangkauannya)

Ya

Tidak

7

Apakah anak anda pernah menunjuk dengan satu jari untuk menunjukkan sesuatu yang menarik pada anda? (Misalnya, menunjuk pada pesawat di langit atau truk besar di jalan)

Ya

Tidak

8

Apakah anak anda tertarik pada anak lain? (Misalnya, apakah anak anda memperhatikan anak lain, tersenyum pada mereka atau pergi ke arah mereka)

Ya

Tidak

9

Apakah anak anda pernah memperlihatkan suatu benda dengan membawa atau mengangkatnya kepada anda – tidak untuk minta tolong, hanya untuk berbagi (Misalnya, memperlihatkan anda bunga, binatang atau truk mainan)

Ya

Tidak

10

Apakah anak anda memberikan respon jika namanya dipanggil? (Misalnya, apakah anak anda melihat, bicara atau bergumam, atau menghentikan apa yang sedang dilakukannya saat anda memanggil namanya)

Ya

Tidak

11

Saat anda tersenyum pada anak anda, apakah anak anda tersenyum balik?

Ya

Tidak

12

Apakah anak anda pernah marah saat mendengar suara bising sehari-hari? (Misalnya, apakah anak anda berteriak atau menangis saat mendengar suara bising seperti vacuum cleaner atau musik keras)

Ya

Tidak

13

Apakah anak anda bisa berjalan?

Ya

Tidak

14

Apakah anak anda menatap mata anda saat anda bicara padanya, bermain bersamanya, atau saat memakaikan pakaian?

Ya

Tidak

15

Apakah anak anda mencoba meniru apa yang anda lakukan? (Misalnya, melambaikan tangan, tepuk tangan atau meniru saat anda membuat suara lucu)

Ya

Tidak

16

Jika anda memutar kepala untuk melihat sesuatu, apakah anak anda melihat sekeliling untuk melihat apa yang anda lihat?

Ya

Tidak

17

Apakah anak anda mencoba utuk membuat anda melihat kepadanya? (Misalnya, apakah anak anda melihat anda untuk dipujiatau berkata “lihat” atau “lihat aku”)

Ya

Tidak

18

Apakah anak anda mengerti saat anda memintanya melakukan sesuatu? (Misalnya, jika anda tidak menunjuk, apakah anak anda mengerti kalimat “letakkan buku itu di atas kursi” atau “ambilkan saya selimut”)

Ya

Tidak

19

Jika sesuatu yang baru terjadi, apakah anak anda menatap wajah anda untuk melihat perasaan anda tentang hal tersebut? (Misalnya, jika anak anda mendengar bunyi aneh atau lucu, atau melihat mainan baru, akankah dia menatap wajah anda?)

Ya

Tidak

20

Apakah anak anda menyukai aktivitas yang bergerak? (Misalnya, diayun-ayun atau dihentak-hentakkan pada lutut anda)

Ya

Tidak

Skor Total ____________ @ 2009 Diana Robins, Deborah Fein, & Marianne Barton M-CHAT-R/F ini diterjemahkan oleh Soetjiningsih, Trisna Windiani, Sugitha Adnyana, & Apik Lestari, 2014


Aturan PenggunaanM-CHAT-R Follow-Up (M-CHAT-R/F)TM The Modified Checklist for Autism in Toddlers, Revised with Follow-Up (M-CHAT-R/F; Robins, Fein, & Barton, 2009) dirancang untuk melengkapi M-CHAT-R, dapat diunduh dari www.mchatscreen.com. Setelah orang tua selesai mengisi M-CHAT-R, lakukan skoring sesuai panduan, jika anak terskrining positif, pilih pertanyaan pada Follow-Up berdasarkan pertanyaan mana yang anak gagal pada M-CHAT-R, hanya pertanyaan itu yang perlu dilakukan wawancara menyeluruh. Setiap halaman pada wawancara sesuai dengan satu pertanyaan pada M-CHAT-R. Ikuti format pada bagan, terus bertanya sampai didapatkan hasil “LULUS” atau “GAGAL”. Harus menjadi catatan bahwa orang tua bisa menjawab “mungkin” sebagai jawaban pertanyaan selama wawancara. Jika orang tua menjawab “mungkin”, tanyakan apakah jawaban lebih sering “ya” atau “tidak”, dan lanjutkan pertanyaan sesuai dengan respon tersebut. Jika ada jawaban yang berupa respon ”lainnya”, pewawancara harus menggunakan penilaian sendiri untuk memutuskan apakah respon tersebut termasuk lulus atau tidak. Berikan skor untuk setiap pertanyaan pada lembar skoring M-CHAT-R/F (yang memuat pertanyaan yang sama seperti pada M-CHAT-R, namun ya/tidak diganti dengan lulus/gagal). Hasil wawancara dianggap positif bila anak gagal 2 pertanyaan pada Follow-up. Jika anak terskrining positif pada M-CHAT-R/F, sangat direkomendasikan merujuk anak untuk intervensi awal atau tes diagnostik secepatnya. Sebagai catatan apabila petugas kesehatan atau orang tua memiliki kecurigaan ke arah ASD, anak harus dirujuk untuk evaluasi terlepas dari skor M-CHAT-R atau M-CHAT-R/F.


Formulir M-CHAT-R Follow-UpTM Catatan: Ya/Tidak telah diganti dengan Lulus/Gagal 1

2 3 4 5

6 7 8 9

10

11 12

13 14 15 16 17 18

19

20

Jika anda menunjuk sesuatu di ruangan, apakah anak anda melihatnya? (Misalnya, jika anda menunjuk hewan atau mainan, apakah anak anda melihat ke arah hewan atau mainan yang anda tunjuk?) Pernahkah anda berpikir bahwa anak anda tuli? Apakah anak anda pernah bermain pura-pura? (Misalnya, berpura-pura minum dari gelas kosong, berpura-pura berbicara menggunakan telepon, atau menyuapi boneka atau boneka binatang?) Apakah anak anda suka memanjat benda-benda? (Misalnya, furniture, alat-alat bermain, atau tangga) Apakah anak anda menggerakkan jari-jari tangannya dengan cara yang tidak biasa di dekat matanya? (Misalnya, apakah anak anda menggoyangkan jari dekat pada matanya?) Apakah anak anda pernah menunjuk dengan satu jari untuk meminta sesuatu atau untuk meminta tolong? (Misalnya, menunjuk makanan atau mainan yang jauh dari jangkauannya) Apakah anak anda pernah menunjuk dengan satu jari untuk menunjukkan sesuatu yang menarik pada anda? (Misalnya, menunjuk pada pesawat di langit atau truk besar di jalan) Apakah anak anda tertarik pada anak lain? (Misalnya, apakah anak anda memperhatikan anak lain, tersenyum pada mereka atau pergi ke arah mereka) Apakah anak anda pernah memperlihatkan suatu benda dengan membawa atau mengangkatnya kepada anda – tidak untuk minta tolong, hanya untuk berbagi? (Misalnya, memperlihatkan anda bunga, binatang atau truk mainan) Apakah anak anda memberikan respon jika namanya dipanggil? (Misalnya, apakah anak anda melihat, bicara atau bergumam, atau menghentikan apa yang sedang dilakukannya saat anda memanggil namanya) Saat anda tersenyum pada anak anda, apakah anak anda tersenyum balik? Apakah anak anda pernah marah saat mendengar suara bising sehari-hari? (Misalnya, apakah anak anda berteriak atau menangis saat mendengar suara bising seperti vacuum cleaner atau musik keras) Apakah anak anda bisa berjalan? Apakah anak anda menatap mata anda saat anda bicara padanya, bermain bersamanya, atau saat memakaikan pakaian? Apakah anak anda mencoba meniru apa yang anda lakukan? (Misalnya, melambaikan tangan, tepuk tangan atau meniru saat anda membuat suara lucu) Jika anda memutar kepala untuk melihat sesuatu, apakah anak anda melihat sekeliling untuk melihat apa yang anda lihat? Apakah anak anda mencoba utuk membuat anda melihat kepadanya? (Misalnya, apakah anak anda melihat anda untuk dipujiatau berkata “lihat” atau “lihat aku”) Apakah anak anda mengerti saat anda memintanya melakukan sesuatu? (Misalnya, jika anda tidak menunjuk, apakah anak anda mengerti kalimat “letakkan buku itu di atas kursi” atau “ambilkan saya selimut”) Jika sesuatu yang baru terjadi, apakah anak anda menatap wajah anda untuk melihat perasaan anda tentang hal tersebut? (Misalnya, jika anak anda mendengar bunyi aneh atau lucu, atau melihat mainan baru, akankah dia menatap wajah anda?) Apakah anak anda menyukai aktivitas yang bergerak? (Misalnya, diayun-ayun atau dihentakhentakkan pada lutut anda)

Lulus

Gagal

Lulus Lulus

Gagal Gagal

Lulus

Gagal

Lulus

Gagal

Lulus

Gagal

Lulus

Gagal

Lulus

Gagal

Lulus

Gagal

Lulus

Gagal

Lulus Lulus

Gagal Gagal

Lulus Lulus

Gagal Gagal

Lulus

Gagal

Lulus

Gagal

Lulus

Gagal

Lulus

Gagal

Lulus

Gagal

Lulus

Gagal

Skor Total ____________

@ 2009 Diana Robins, Deborah Fein, & Marianne Barton M-CHAT-R/F ini diterjemahkan oleh Soetjiningsih, Trisna Windiani, Sugitha Adnyana, & Apik Lestari, 2014


1. Jika anda menunjuk sesuatu di ruangan, apakah _________ melihatnya?

Tidak

Ya

Berikan contoh bagaimana anak anda berespon jika anda menunjuk sesuatu (Jika orang tua tidak memberi contoh LULUS seperti dibawah, tanyakan masing-masing secara individu)

Jika anda menunjuk sesuatu, apa yang biasanya dilakukan anak anda?

Contoh LULUS Melihat objek Menunjuk objek Melihat dan berkomentar Melihat jika orang tua menunjuk dan berkata “lihat”

Ya  Ya  Ya  Ya 

Tidak  Tidak  Tidak  Tidak 

Contoh GAGAL Mengabaikan orang tua Melihat sekeliling ruangan Melihat jari orang tua

Ya  Tidak  Ya  Tidak  Ya  Tidak 

Yahanya pada

Ya pada kedua contoh

Yahanya pada

contoh LULUS

LULUS dan GAGAL

contoh GAGAL

Yang mana paling sering dilakukan anak anda?

LULUS

GAGAL

Paling sering contoh LULUS

Paling sering contoh GAGAL

LULUS

GAGAL



2. Anda menjawab bahwa anda berpikir anak anda tuli. Apa yang membuat anda berpikir demikian ?

Apakah anak anda……. Sering mengabaikan suara Ya  Tidak  Sering mengabaikan orang lain Ya  Tidak 

Ya untuk salah satunya

TIDAK untuk keduanya

LULUS

GAGAL

Apakah anak anda pernah di tes pendengaran?

JUGA TANYAKAN PADA SEMUA ANAK

Tidak

Ya

Apakah hasil tes pendengarannya? (pilih salah satu) Pendengaran dalam batas normal Pendengaran di bawah normal Hasil tidak meyakinkan atau tidak definitif Tidak 

  



3. Apakah ____________ bermain pura-pura?

Ya

Tidak

Berikan contoh bagaimana anak anda bermain pura-pura (Jika orang tua tidak memberi contoh LULUS seperti dibawah, tanyakan masing-masing secara individu)

Apakah anak anda pernah ….. Berpura-pura minum dari cangkir mainan? Ya  Tidak  Berpura-pura makan dari sendok atau garpu mainan? Ya  Tidak  Berpura-pura berbicara di telepon Ya  Tidak  Berpura-pura memberi makan boneka atau binatang mainan dengan makanan sungguhan atau khayalan? Ya  Tidak  Mendorong mobil-mobilan seperti sedang berada di jalan? Ya  Tidak  Meletakkan panci mainan di atas kompor? Ya  Tidak  Meletakkan mainan atau boneka ke dalam mobil-mobilan atau truk seolah-olah sebagai sopir atau penumpang? Ya  Tidak  Berpura-pura memvakum karpet, mengelap lantai atau memotong rumput? Ya  Tidak  Lainnya (jelaskan) Ya  Tidak  _____________________________________________________________________ _____________________________________________________________________

Ya untuk salah satunya

Tidak untuk semua

LULUS

GAGAL



4. Apakah ____________ suka memanjat benda-benda?

Tidak

Ya

Berikan contoh sesuatu yang anak anda suka panjat (Jika orang tua tidak memberi contoh LULUS seperti dibawah, tanyakan masing-masing secara individu)

Apakah anak anda suka memanjat …….. Tangga? Kursi? Furniture? Alat-alat bermain?



Ya salah satu di atas

Tidak semuanya

LULUS

GAGAL


5. Apakah ________ menggerakkan jari-jari tangannya dengan cara yang tidak biasa di dekat matanya?

Tidak

Ya

Jelaskan gerakan-gerakan ini. (Jika orang tua tidak memberi contoh LULUS seperti dibawah, tanyakan masing-masing secara individu)

LULUS

Apakah anak anda pernah….. (Berikut merupakan contoh LULUS)

Apakah anak anda pernah….. (Berikut merupakan contoh GAGAL)

Melihat tangannya? Ya  Tidak  Menggerakkan jari Saat bermain cilukba? Ya  Tidak 

Menggoyangkanjari di dekat matanya? Ya  Tidak  Memegang tangan mendekati matanya? Ya  Tidak  Memegang tangannya ke sisi matanya? Ya  Tidak  Menepuk tangannya didekat matanya? Ya  Tidak  Lainnya (jelaskan) Ya  Tidak  _____________________________________________ _____________________________________________

Yasalah satu di atas

Tidak semua di atas


Apakah hal ini terjadi lebih dari dua kali seminggu?

LULUS

Tidak

Ya GAGAL



6. Apakah __________ pernah menunjuk dengan satu jari untuk meminta sesuatu atau meminta tolong?

Tidak

Ya

Jika ada sesuatu yang diinginkan anak anda tetapi di luar jangkauan, seperti makanan ringan atau mainan yang diluar jangkauan, bagaimana ia mendapatkannya? (Jika orang tua tidak memberi contoh LULUS seperti dibawah, tanyakan masing-masing secara individu)

LULUS

Apakah anak anda…….. (Berikut merupakan contoh GAGAL) Ya  Ya  Ya  Ya 

Menjangkau objek tersebut dengan kedua tangannya? Membimbing anda ke objek tersebut? Mencoba menggapai objek tersebut? Memintanya menggunakan kata atau suara?



Tidak semua di atas

Jika anda berkata “tunjukkan padaku”, apakah anak anda menunjuk objek tersebut?

Ya

Tidak

GAGAL

LULUS



7. “Jika pewawancara hanya menanyakan pertanyaan #6, mulai disini: Kami hanya membicarakan tentang menunjuk untuk meminta sesuatu, TANYAKAN SEMUA  Apakah anak anda pernah menunjuk dengan satu jari untuk memperlihatkan sesuatu yang menarik?

Tidak

Ya

Berikan contoh sesuatu yang anak anda mungkin tunjuk untuk memperlihatkannya pada anda (Jika \ orang tua tidak memberi contoh LULUS seperti dibawah, tanyakan masing-masing secara individu)

Apakah anak anda pernah meminta anda melihat sesuatu yang menarik seperti ……. Pesawat terbang di langit? Mobil truk di jalan? Serangga di lantai? Hewan di halaman?

Bagaimana anak anda menarik perhatian anda pada objek tersebut? Apakah anak anda menunjuk dengan satu jari?




Tidak semua di atas

Tidak

Ya

GAGAL

Apakah ini untuk menujukkan ketertarikannya, bukan untuk meminta pertolongan?

Tidak

GAGAL

Ya ATAU keduanya untuk menunjukkan ketertarikan dan meminta tolong

LULUS



8. Apakah _________ tertarik pada anak lain?

Tidak

Ya

Apakah anak anda tertarik pada anak lain yang bukan kakak atau adiknya? Saat anda di tempat bermain atau swalayan, apakah anak anda biasanya berespon pada anak lain?

Ya

LULUS

Tidak Bagaiman respon anak anda? (Jika orang tua tidak memberi contoh LULUS seperti dibawah, tanyakan masingmasing secara individu)

Ya

Tidak

Apakah anak anda…… Bermain dengan anak lain? Ya  Bicara dengan anak lain? Ya  Tidak  Berceloteh atau membuat suara vokal? Ya  Menatap anak lain? Ya  Tersenyum pada anak lain? Ya  Bertingkah malu awalnya kemudian tersenyum? Ya  Bersemangat dengan anak lain? Ya 

Tidak 

Tidak semua di atas

Tidak  Tidak  Tidak 

GAGAL

Tidak  Tidak 

Apakah anak anda berespon pada anak lain lebih dari setengah waktu tersebut?


Ya

Tidak

LULUS

GAGAL



9. Apakah _______ pernah memperlihatkan suatu benda dengan membawa atau mengangkatnya kepada anda – tidak untuk minta tolong, hanya untuk berbagi?

Tidak

Ya

Berikan benda yang anak anda mungkin bawa atau angkat untuk memperlihatkannya pada anda (Jika orang tua tidak memberi contoh LULUS seperti di bawah, tanyakan masingmasing secara individu)

Apakah anak anda kadang-kadang membawakan anda.. Foto atau mainan hanya untuk memperlihatkan pada anda? Ya  Tidak  Gambar yang dibuatnya? Ya  Tidak  Bunga yang dipetiknya? Ya  Tidak  Serangga yang ditemukannya di rumput? Ya  Tidak  Balok yang disusunnya? Ya  Tidak  Lainnya (jelaskan) Ya  Tidak  _________________________________________________ _________________________________________________


GAGAL Apakah hal ini kadang hanya untuk memperlihatkan pada anda, tidak untuk minta tolong?

Tidak

Ya

LULUS



10. Apakah _________ memberikan respon jika namanya dipanggil?

Tidak

Ya

Jika anak anda tidak sedang terlibat sesuatu yang menyenangkan atau menarik, apa yang anak anda lakukan jika anda memanggil namanya? (Jika orang tua tidak memberi contoh LULUS seperti di bawah, tanyakan masing-masing secara individu)

Berikan contoh bagaimana anak anda berespon jika anda memanggil namanya (Jika orang tua tidak memberi contoh LULUS seperti di bawah, tanyakan masing-masing secara individu)

Apakah anak anda ….. (di bawah ini adalah responLULUS) Menatap kita? Bicara atau berceloteh? Menghentikan yang sedang dilakukannya? Melihat jika orang tua menunjuk dan berkata “lihat”

Apakah anak anda ….. (di bawah ini adalah responGAGAL)

Ya  Tidak  Ya  Tidak  Ya  Tidak  Ya  Tidak 

Tidak berespon? Seperti mendengar tapi mengacuhkan orang tua? Berespon hanya jika orang tua berada di depan wajahnya? Berespon hanya jika disentuh?

Ya  Tidak  Ya  Tidak  Ya  Tidak  Ya  Tidak 

Ya hanya pada


Ya hanya pada

contoh LULUS

LULUS dan GAGAL

contoh GAGAL


LULUS

Respon LULUS

Respon GAGAL

GAGAL



11. Saat anda tersenyum pada __________, apakah anak anda balik tersenyum?

Tidak

Ya

Apa yang membuat _____________ tersenyum? (Jika orang tua tidak memberi contoh LULUS seperti di bawah, tanyakan masing-masing secara individu)

LULUS

Apakah anak anda ….. (di bawah ini adalah responLULUS)


Tersenyum saat anda tersenyum? Ya  Tidak  Tersenyum saat anda memasuki ruangan? Ya  Tidak  Tersenyum saat anda kembali dari bepergian? Ya  Tidak 

Apakah anak anda selalu tersenyum? Apakah anak anda tersenyum pada mainan atau aktivitas favoritnya? Apakah anak anda tersenyum sendiri atau tidak spesifik?

Ya  Tidak  Ya  Tidak  Ya  Tidak

Yahanya pada


Yahanya pada

contoh LULUS

LULUS dan GAGAL

contoh GAGAL


LULUS

Respon LULUS

Respon GAGAL

GAGAL



12. Apakah ___________ marah saat mendengar suara bising sehari-hari?

Tidak

Ya Apakah anak anda bereaksi negatif terhadap suara… Mesin pencuci baju? Ya  Tidak  Bayi menangis? Ya  Tidak  Penyedot debu? Ya  Tidak  Pengering rambut? Ya  Tidak  Kemacetan? Ya  Tidak  Bayi yang menangis atau berteriak? Ya  Tidak  Musik keras? Ya  Tidak  Telepon/bel pintu? Ya  Tidak  Tempat ramai seperti swalayan atau tempat makan? Ya  Tidak  Lainnya (jelaskan) Ya  Tidak  _______________________________________________ _______________________________________________

LULUS Ya untuk dua atau lebih

Bagaiman reaksi anak anda terhadap suara bising tesebut? (Jika orang tua tidak memberi contoh LULUS seperti di bawah, tanyakan masingmasing secara individu)

Apakah anak anda ….. (di bawah ini adalah responLULUS)


Pelan-pelan menutup telinganya? Ya  Tidak  Memberitahu anda dia tidak suka suara ribut tersebut? Ya  Tidak 

Berteriak? Menangis? Menutup telinganya sambil marah?

Ya  Tidak  Ya  Tidak  Ya  Tidak 

Ya hanya pada


Ya hanya pada

contoh LULUS

LULUS dan GAGAL

contoh GAGAL


Respon LULUS

LULUS

Respon GAGAL

GAGAL



13. Apakah _____________ bisa berjalan?

Tidak

Ya

Apakah anak anda berjalan tanpa bertumpu pada apapun?

Ya

Tidak

GAGAL

LULUS



14. Apakah _____________ menatap mata anda saat anda bicara padanya, bermain bersamanya, atau memakaikannya pakaian?

Tidak

Ya

Berikan contoh kapan anak anda menatap mata anda? (Jika orang tua tidak memberi contoh LULUS seperti di bawah, tanyakan masingmasing secara individu)

Ya

Tidak

Apakah anak anda menatap mata anda…. Saat anak anda butuh sesuatu? Saat anda bermain dengannya? Selama makan? Selama mengganti popok? Saat anda membacakan dongeng? Saat anda bicara padanya?

Ya  Ya  Ya  Ya  Ya  Ya 

Tidak  Tidak  Tidak  Tidak  Tidak  Tidak 

LULUS Ya dua atau lebih

LULUS

Ya hanya satu

Tidak semua

Apakah anak anda menatap mata anda setiap hari?

Ya

Tidak

GAGAL

Satu hari saat anda bersama seharian, apakah anak anda menatap mata anda setidaknya 5 kali?

LULUS

Ya

Tidak

GAGAL



15. Apakah ___________ mencoba meniru apa yang anda lakukan?

Tidak

Ya

Berikan contoh sesuatu yang anak anda mungkin tiru (Jika orang tua tidak memberi contoh LULUS seperti di bawah, tanyakan masing-masing secara individu)

Apakah anak anda mencoba meniru jika anda…… Menjulurkan lidah anda? Ya  Tidak  Membuat suara lucu? Ya  Tidak  Melambaikan tangan? Ya  Tidak  Bertepuk tangan? Ya  Tidak  Meletakkan jari anda di mulut untuk memberi sinyal “Shhh”? Ya  Tidak  Memberi kecupan? Ya  Tidak  Lainnya (Jelaskan) Ya  Tidak  _______________________________________________ _______________________________________________ ____

Ya dua atau lebih

LULUS

Ya salah satu atau tidak semuanya

GAGAL



16. Jika anda memutar kepala untuk melihat sesuatu, apakah _________________ melihat sekeliling untuk melihat apa yang anda lihat?

Tidak

Ya

Apa yang dilakukan anak anda saat anda memutar kepala untuk melihat sesuatu? (Jika orang tua tidak memberi contoh LULUS seperti di bawah, tanyakan masing-masing secara individu)

LULUS


Apakah anak anda ….. (di bawah ini adalah responLULUS) Melihat kearah benda yang anda lihat? Ya  Tidak  Menunjuk kearah benda yang anda lihat? Ya  Tidak  Melihat sekeliling untuk mencari apa yang anda lihat? Ya  Tidak 

Mengabaikan anda? Menatap wajah anda?

Ya  Tidak  Ya  Tidak 

Ya hanya pada


Ya hanya pada

contoh LULUS

LULUS dan GAGAL

contoh GAGAL


LULUS

Respon LULUS

Respon GAGAL

GAGAL



17. Apakah ____________ mencoba utuk membuat anda melihat kepadanya?

Tidak

Ya

Berikan contoh bagaimana anak anda mencoba untuk membuat anda melihat kepadanya (Jika orang tua tidak memberi contoh LULUS seperti di bawah, tanyakan masing-masing secara individu)

Apakah anak anda…… Mengatakan “lihat” atau “lihat aku”? Ya  Tidak  Berceloteh atau membuat suara agar anda melihat yang dilakukannya? Ya  Tidak  Menatap anda untuk mendapat pujian atau komentar? Ya  Tidak  Tetap menatap untuk memastikan apakah anda menatap? Ya  Tidak  Lainnya (Jelaskan) Ya  Tidak  _____________________________________________________________________ _____________________________________________________________________

Ya salah satunya

LULUS

Tidak semuanya

GAGAL



18. Apakah _________ mengerti saat anda memintanya melakukan sesuatu?

Tidak

Ya

Berikan contoh bagaimana anda tahu anak anda mengerti

Jika contoh tersebut mengindikasikan anak dapat mengerti perintah sederhana tanpa petunjuk nonverbal

LULUS

Jika dalam suatu situasi anak anda diberi isyarat, bisakah anak anda mengikuti perintah? Contohnya jika anda sedang berganti pakaian untuk pergi keluar dan anda meminta anak anda mengambil sepatunya, apakah anak anda mengerti?

Jika contoh tersebut mengindikasikan anak dapat mengerti perintah sederhana tanpa petunjuk nonverbal

Tidak

Jika saat sedang makan malam dan makanan ada di atas meja, dan anda meminta anak anda untuk duduk, apakah anak anda duduk?

Tidak

Ya

Ya

Jika dalam suatu situasi anak anda tidak diberi isyarat, dapatkah anak anda mengikuti perintah? Contoh ... (tanyakan sampai mendapatkan ya atau gunakan semua contoh) (1) Jika anda berkata, “Tunjukkan padaku sepatumu” tanpa menunjuk, membuat gerakan, atau memberi petunjuk (saat anda tidak sedang berganti pakaian atau pergi keluar), apakah anak anda menunjukkan sepatunya? Ya  Tidak  (2) Jika anda berkata, “Ambilkan aku selimut” atau meminta objek lainnya tanpa menunjuk, membuat gerakan , atau memberi petunjuk, apakah anak anda mengambilkannya untuk anda? Ya  Tidak  (3) JIka anda berkata, “Letakkan buku itu di atas kursi”, tanpa menunjuk, membuat gerakan, atau memberi petunjuk, apakah anak anda meletakkan buku itu di atas kursi? Ya  Tidak 

GAGAL GAGAL

Tidak semuanya

Ya salah satunya

LULUS @ 2009 Diana Robins, Deborah Fein, & Marianne Barton M-CHAT-R/F ini diterjemahkan oleh Soetjiningsih, Trisna Windiani, Sugitha Adnyana, & Apik Lestari, 2014


19. Jika sesuatu yang baru terjadi, apakah __________ menatap wajah anda untuk melihat perasaan anda tentang hal tersebut?

Tidak

Ya

Jika anak anda mendengar suara yang aneh atau menakutkan, akankah anak anda menatap anda sebelum memberi respon?

LULUS

Tidak

Ya

Apakah anak anda menatap anda jika seseorang baru mendekat?

Ya

LULUS

Tidak

Apakah anak anda menatap andajika ia berhadapan dengan sesuatu yang tidak familial atau sedikit menakutkan

Ya

Tidak

LULUS

GAGAL



20. Apakah _____________ menyukai aktivitas yang bergerak?

Tidak

Ya

Apakah anak anda suka dihentakhentakkan atau diayun-ayun?

Tidak

Ya

Saat anda mengayun atau menghentakkannya, bagaimanakah reaksi anak anda? (Jika orang tua tidak memberi contoh LULUS seperti di bawah, tanyakan masing-masing secara individu)

LULUS Apakah anak anda…… Tertawa atau tersenyum? Ya  Tidak  Bicara atau berceloteh? Ya  Tidak  Meminta lebih sambil memegang tangannya? Ya  Tidak  Lainnya? (Jelaskan) Ya  Tidak  _______________________________________________________ _______________________________________________________

Ya salah satu contoh spesifik (atau jika “lainnya” adalah respon positif)

Tidak semuanya

LULUS

GAGAL



DIAGNOSIS American Psychiatric Association telah melakukan perubahan DSM-IV-TR menjadi Diagnostic Manual of Mental Disorder-5 (DSM-5). Istilah yang digunakan sekarang adalah Gangguan spektrum autisme (GSA). Berdasarkan DSM-5 gejala GSA hanya dibagi menjadi 2 yaitu: gangguan komunikasi sosial atau interaksi sosial; adanya perilaku restriksi (terbatas) dan repetitive (berulang-ulang). Gangguan spektrum autisme tidak lagi dibagi menjadi subtipe.3 Anak yang telah didiagnosis dengan DSM IV-TR dengan Sindrom Asperger atau Gangguan autistik apabila didiagnosis dengan menggunakan DSM-5 akan tetap memberikan hasil yang positif untuk GSA, namun perubahan diagnosis tidak perlu dilakukan. Anak yang didiagnosis dengan PDD-NOS perlu dilakukan diagnosis lain yang lebih spesifik Diagnostic Manual of Mental Disorder-5 (DSM-5) memiliki kategori diagnostik baru untuk gangguan sosial komunikasi yang tidak disebabkan oleh keterlambatan kognisi dan gangguan bahasa lain. Kriteria diagnostik dibuat ketika dijumpai perilaku, kegemaran, atau aktivitas yang restriktif, repetitif yang jelas terjadi pada masa anak atau pada suatu saat di masa lampau, meskipun gejala saat ini sudah tidak didapatkan.3 Diagnosis GSA memerlukan evaluasi komprehensif karena terdapat masalah utama dalam diagnosis GSA. Tiga masalah utama tersebut adalah: 1) menentukan fungsi anak secara keseluruhan, 2) menentukan kategori diagnosis GSA, 3) menentukan adanya penyakit lain yang mendasari. Evaluasi komprehensif meliputi beberapa komponen yaitu: 1. Riwayat kesehatan, perkembangan dan perilaku dibuat dalam bentuk pedigree paling tidak untuk 3 generasi 2. Pemeriksaan fisik mendetail (gambaran dismorfik, kelainan neurologis) 3. Evaluasi perkembangan dan psikometri 4. Mentukan apakah kriteria untuk GSA sesuai DSM terpenuhi 5. Penilaian pengetahuan orangtua dan kemampuan orangtua 6. Pemeriksaan laboratorium (masih kontraindikasi) Diagnosis akan lebih valid dan terpercaya bila berdasarkan banyak sumber, termasuk observasi dari klinisi, informasi dari pengasuh, serta bila memungkinkan dari laporan pasien sendiri. Diagnosis GSA saat ini umumnya ditegakkan dengan menggunakan DSM-V yang dikeluarkan oleh APA pada tahun 2013 atau ICD-10 yang dikeluarkan oleh WHO pada tahun 1993. Beberapa instrumen lain yang dapat dipakai untuk mendiagnosis GSA antara lain Psycho Educational Profile Revised (PEP-R), Autism Diagnostc Review-Revised (ADI-R), Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS) dan Childhood Autism Rating Scale (CARS).26 Kriteria Diagnosis GSA menurut DSM-53 A. Kurangnya komunikasi dan interaksi sosial yang bersifat menetap pada berbagai konteks, yang dimanifestasikan pada tanda-tanda di bawah ini, baik pada saat ini atau dari riwayat sebagai berikut: 1. Kurangnya kemampuan komunikasi sosial dan emosional. Contohnya pendekatan sosial yang tidak normal dan kegagalan untuk melakukan komunikasi dua arah; kegagalan untuk berinisiatif atau merespon pada interaksi sosial 2. Terganggunya perilaku komunikasi non-verbal yang digunakan untuk interaksi sosial. Contohnya: integrasi komunikasi verbal dan non-verbal yang sangat parah, hilangnya kontak mata, bahasa tubuh dan ekspresi wajah. 40 Workshop Deteksi Dini dan Diagnosis Gangguan Spektrum Autisme Pendidikan Kedokteran Berkelanjutan XV

3. Kurangnya mengembangkan, mempertahankan dan mengerti hubungan. Contohnya kesulitan menyesuaikan perilaku pada berbagai konteks sosial, kesulitan dalam bermain imajinatif atau berteman, tidak adanya ketertarikan terhadap teman sebaya. B. Perilaku yang terbatas, pola perilaku yang repetitif, ketertarikan, atau aktifitas yang termanifestasi minimal dua dari perilaku berikut: 1. Pergerakan motor repetitif atau stereotipi, penggunaan obyek atau bahasa, (contohnya: perilaku stereotip yang sederhana, membariskan mainan atau membalikkan obyek, ekolalia, frase tidak biasa). 2. Perhatian yang berlebihan pada kesamaan, rutinitas yang kaku atau pola perilaku verbal atau non-verbal yang diritualkan, (contohnya stres ekstrim pada pada suatu perubahan yang kecil, kesulitan pada saat adanya proses perubahan, pola pikir yang kaku, ucapan ritual, mengambil rute yang sama atau makan makanan yang sama setiap hari). 3. Sangat terbatas, terpaku pada ketertarikan dengan intensitas atau fokus yang tidak normal (contohnya: kelekatan yang kuat atau preokupasi pada obyek yang tidak biasa, pembatasan atau ketertarikan yang berlebihan). 4. Hiperaktifitas/hipoaktifitas pada masukan sensoris atau ketertarikan yang tidak biasa pada aspek sensoris pada lingkungan (contohnya: sikap tidak peduli pada rasa sakit atau suhu, respon yang berlawanan pada suara atau tekstur tertentu, penciuman yang berlebihan atau sentuhan dari obyek, kekaguman visual pada cahaya atau gerakan). C. Gejala harus muncul pada periode perkembangan awal (tapi mungkin tidak termanifestasi secara penuh sampai tuntutan sosial melebihi kapasitas yang terbatas, atau mungkin tertutupi dengan strategi belajar dalam kehidupannya). D. Gejala menyebabkan gangguan yang signifikan pada kehidupan sosial, pekerjaan atau hal penting lain dalam kehidupan. E. Gangguan ini tidak disebabkan oleh disabilitas intelektual atau keterlambatan perkembangan global. Disabilitas intelektual dan gangguan spektrum autisme sering muncul bersamaan, sehingga diagnosis ditegakkan sebagai gangguan spektrum autisme dan disabilitas intelektual, kemampuan komunikasi sosial harus di bawah kemampuan rerata anak seusianya. Catatan: Individu yang telah didiagnosis dengan DSM-IV dengan Gangguan sindrom autisme, sindrom Asperger, atau PDD-NOS, sebaiknya didiagnosis dengan GSA. Individu yang mengalami defisit komunikasi sosial, tetapi tidak semua gejala terpenuhi sesuai kriteria diagnosis GSA, sebaiknya dievaluasi sebagai gangguan komunikasi sosial (pragmatik). Berdasarkan DSM-5 derajat keparahan GSA dibagi menjadi 3 level berdasarkansejauhmana anak membutuhkan dukungan orang lain dalam melakukan tugas perkembangan (Tabel 6 lampiran).

Perubahan diagnosis DSM-5 Beberapa perubahan diagnosis berdasarkan DSM-5 adalah:3,15 1. Satu diagnosis yaitu Gangguan spektrum autisme (Autism spectrum disorder) 41 Workshop Deteksi Dini dan Diagnosis Gangguan Spektrum Autisme Pendidikan Kedokteran Berkelanjutan XV

Diagnosis GSA menggantikan berbagai diagnosis klinis terdahulu seperti gangguan autistik, sindrom Asperger, dan PDD-NOS. 2. Kriteria derajat gejala/gambaran klinis Dalam diagnosis GSA diperkenalkan derajat beratnya autisme, dari level 1, 2, 3. Tingkatan ini didasarkan pada sejauh mana anak membutuhkan dukungan orang lain dalam melakukan tugas perkembangan. Tingkatan ini menunjukkan bahwa ada anak dengan tingkat GSA ringan sampai berat. 3. Diagnosis GSA dari triadic menjadi dyadic Diagnosis autisme sebelumnya ditegakkan jika muncul gangguan pada 3 ranah, yaitu: komunikasi dan bahasa, interaksi sosial dan perilaku minat terbatas dan berulang (DSM IVTR, 2000). Pada DSM-5, diagnosis menjadi 2 ranah, yaitu: hambatan komunikasi sosial dan minat yang terfiksasi serta perilaku berulang. 4. Profil sensoris autisme Problem sensoris autisme tidak disebutkan dalam DSM IV. Dalam DSM-5, profil sensoris anak GSA dimasukkan dalam gejala minat yang terfiksasi dan perilaku berulang. Contoh: tidak menyukai makanan yang memiliki warna atau tekstur tertentu. 5. Gejala yang telah muncul sejak masa anak Berdasarkan DSM-5, diagnosis GSA bisa ditegakkan jika anak telah menunjukkan gejala sejak masa anak. Gangguan spektrum autisme baru diketahui setelah masa anak, dyadic penting dilihat, yang menunjukkan bahwa anak memiliki persoalan dalam hal sosial dan perilaku dibandingkan anak-anak seusianya. 6. Diagnosis komorbid Pada DSM-5, dijelaskan bahwa jika anak menunjukkan gejala dari beberapa gangguan, maka bisa mendapatkan diagnosis komorbid. Diagnosis komorbid adalah jika anak mendapatkan 2 diagnosis gangguan atau lebih. Contoh: anak dengan GSA-attention deficit hyperactive disorder (ADHD). 7. Perbedaan diagnosis gangguan komunikasi sosial dan GSA Pada DSM-5 gangguan komunikasi sosial (social communication behavior) tidak mencakup problem perilaku minat terbatas dan berulang. Klinisi perlu mengetahui dan menggunakan agar lebih terbiasa karena merupakan gangguan komunikasi sosial merupakan kriteria yang baru. PENATALAKSANAAN Dokter anak memiliki peranan sangat penting tidak hanya dalam identifikasi dini dan evaluasi, namun juga dalam tatalaksana jangka panjang GSA. Tujuan utama dari tatalaksana adalah memaksimalkan kemandirian anak dan kualitas hidup anak dengan meminimalkan gambaran klinis GSA. Gangguan spektrum autisme seperti halnya kelainan neurodevelopmental yang lain, tidak dapat disembuhkan dan memerlukan penanganan jangka panjang.2 Penanganan anak GSA terutama ditujukan untuk perbaikan gejala inti GSA yaitu perbaikan interaksi sosial, komunikasi, merencanakan dan menyiapkan agar dapat masuk sekolah, membuat hubungan yang bermakna dengan teman sebayanya, meningkatkan ketrampilan jangka panjang dalam kemandirian. Secara umum penanganan GSA meliputi: 1) Memaksimalkan kemampuan fungsional kemandirian, 2) Mencapai kualitas hidup yang 42 Workshop Deteksi Dini dan Diagnosis Gangguan Spektrum Autisme Pendidikan Kedokteran Berkelanjutan XV

maksimal, 3) Meminimalkan gejala, 4) Memfasilitasi proses belajar dan pembelajaran, 5) Sosialisasi, 6) Mengurangi perilaku maladaptif, 7) Edukasi dan suport keluarga.2,15 Berbagai intervensi yang dapat dilakukan pada GSA yaitu; intervensi psikososial; pendekatan ketrampilan sosial; intervensi perilaku; intervensi edukasional; dan intervensi psikofarmakologi.15,27 Penanganan GSA memerlukan intervensi perilaku komprehensif, meliputi program perilaku intensif, partisipasi dan pelatihan orangtua, intervensi edukasi/akademik. Komponen terapi komprehensif terdiri dari: ketrampilan sosial, komunikasi, dan bahasa, sering melalui praktek imitasi, perhatian, kemampuan sosial timbal balik, bermain dimana anak tersebut sebagai senter dalam permainan tersebut.15 Intervensi psikososial meliputi intervensi perkembangan perilaku dini secara intensif yaitu memperbaiki kemampuan sosial dan penggunaan serta keterampilan bahasa. Berbagai teknik intervensi ini al: UCLA/Lovaas-based model; Early Start Denver Model (ESDM); Parent training approaches.15 Pendekatan keterampilan sosial (social skills approaches) merupakan strategi terapi yang diberikan kepada anak GSA bersama-sama dengan teman sebayanya untuk memberikan keterampilan memulai percakapan sosial, memberi salam memulai bermain, dan membagi perhatian, termasuk pengenalan dan pengaturan emosi.2,15 Intervensi perilaku (behavioral interventions/BIs) dan terapi perilaku-kognitif (cognitive-behavioral therapy/CBT) merupakan terapi yang bertujuan untuk menurunkan perilaku repetitif yang dapat merugikan atau melukai dirinya.2,27 Edukasi merupakan terapi utama untuk GSA dalam mengembangkan kemandirian dan tanggung jawab personal anak. Terapi ini juga untuk meningkatkan kemampuan bersosialisasi, adaptasi, komunikasi, dan mengurangi perilaku yang mengganggu, serta meningkatkan kemampuan untuk melakukan berbagai kegiatan pada berbagai lingkungan yang berbeda. Intervensi edukasi meliputi pembelajaran terstruktur memperbaiki kesulitan anak dalam kemampuan persepsi, respon sosial melalui analisis perilaku, kemampuan bahasa, keterampilan membaca, kontak mata, ekspresi wajah dan ekspresi emosi. Berbagai metode yang digunakan dalam program edukasi al.: Applied Behavior Analysis (ABA); Treatment Education of Autistic and Communication-related Handicapped Children (TEACCH); Broadbased approaches; developmental models; Computer-based approaches and virtual reality; terapi bicara dan bahasa; social skills instruction; terapi okupasi dan integrasi sensorik.2,15,27 Intervensi farmakologi dapat digunakan pada kasus perilaku maladaptif. Terapi farmakologi lebih bertujuan untuk memperbaiki kerusakan atau gangguan yang berhubungan dengan gejala perilaku dibandingkan dangan gejala inti GSA. Terapi farmakologi diberikan jika terdapat gejala perilaku iritabilitas, agresi, temper tantrum, perilaku melukai atau merugikan diri sendiri, hiperaktif, impulsif, dan gangguan perhatian. Risperidone merupakan obat lini pertama yang paling banyak diberikan untuk mengatasi iritabilitas pada anak GSA, sementara methylphenidate diberikan untuk hiperaktivitas/gangguan perhatian. Selective serotonin reuptake inhibitor (SSRI), obat antipsikotik atipikal, dan antihipertensi agonis α2 merupakan obat yang sering diresepkan. Medikamentosa juga diberikan untuk terapi penyakit akut, gangguan tidur yang dialami, kelainan psikologi atau psikiatri yang dialami, serta masalah lain yang juga terjadi, seperti pemberian obat anti epilepsi. Medikamentosa tidak terbukti dapat 43 Workshop Deteksi Dini dan Diagnosis Gangguan Spektrum Autisme Pendidikan Kedokteran Berkelanjutan XV

memperbaiki gejala GSA, sehingga tidak menjadi terapi primer.27 Indikasi penggunaan medikamentosa dapat dilihat pada tabel 7 (lampiran). Complementary and alternative medicine (CAM) merupakan terapi yang digunakan sebagai dengan terapi konvensional. Sebuah studi melaporkan sekitar 92% orangtua menggunakan terapi CAM; 52% minimal pernah diterapi minimal 1 jenis terapi CAM; 36-62% terapi ini diinformasikan oleh dokter layanan primer. Terapi CAM dapat dikategorikan menjadi 2 yaitu: 1) Intervensi non biologi seperti terapi musik; yoga; dolphin-assisted therapy, dan 2) Terapi biologi seperti pemberian melatonin; vitamin C; multivitamin; asam lemak esensial; asam amino carnosine dan carnitine; detoksifikasi (terapi kelasi); diet bebas gluten/kasein; terapi gastrointestinal (enzim pencernaan, anti fungal, probiotik, diet bebas jamur). Penggunaan suplemen dan obat alternatif sangat sering diresepkan pada anak GSA walaupun belum ada penelitian luas mengenai obat tersebut. Terapi CAM tidak terbukti secara ilmiah efektif dalam penanganan GSA.2,6,27 Kajian berbasis bukti dari penggunaan CAM dapat dilihat pada tabel 8 (lampiran). Terapi tidak hanya diberikan pada anak, namun juga keluarga, dimana orangtua pemegang kunci dari keberhasilan terapi pada anak GSA. Sebagian besar program yang ada didisain untuk anak usia yang lebih kecil. Program pada anak yang lebih besar dan remaja berfokus untk mencapai kompetensi kemampuan komunikasi sosial, regulasi emosi dan perilaku dan kemampuan adaptif.2,6,15 KOMORBID Anak GSA memiliki angka morbiditas dan mortalitas yang lebih tinggi apabila dibandingkan dnegan anak tanpa GSA, terutama hal ini berkaitan dengan kejadian epilepsi dan retardasi mental yang dialami. Kejadian epilepsi pada anak dengan GSA dilaporkan sebesar 11-39%. Komorbid keterlambatan perkembangan global/disabilitas intelektual berat dan defisit motor dihubungkan dengan tingginya prevalens kejang (42%).2 Gangguan spektrum autisme sering dihubungkan dengan gangguan intelektual dan gangguan bahasa struktural (misalnya tidak mampu membuat kalimat dengan tata bahasa yang tepat). Sekitar 70% anak GSA mempunyai minimal 1 komorbid gangguan mental, 40% mengalami 2 atau lebih gangguan mental. Anak yang memenuhi kriteria ADHD dan GSA, maka kedua diagnosis dicantumkan, demikian juga jika disertai oleh gangguan perkembangan koordinasi, gangguan cemas atau gangguan depresif.3 Kondisi medis yang sering menjadi komorbid GSA adalah epilepsi, gangguan tidur, konstipasi, avoidant-restrictive food intake disorder.3,15 Hubungan antara GSA dengan masalah gastrointestinal masih belum jelas hingga saat ini. Survei yang dilakukan oleh ahli gastrointestinal mengatakan konstipasi kronis atau diare terjadi pada 46-85% anak dengan GSA. Meta-analisis menunjukkan gangguan gastrointestinal didapatkan lebih banyak pada anak dengan GSA, dimana patofisiologinya belum jelas.28 Masalah gangguan gastrointestinal yang terjadi dikaitkan dengan adanya inflamasi. Gangguan tidur merupakan masalah yang umum dialami oleh anak GSA. Beberapa penelitian menunjukkan adanya masalah pada pengaturan melatonin, sehingga melatonin merupakan salah satu pilihan pada gangguan tidur anak GSA.6,15,28 DIAGNOSIS BANDING 44 Workshop Deteksi Dini dan Diagnosis Gangguan Spektrum Autisme Pendidikan Kedokteran Berkelanjutan XV

Diagnosis banding dari GSA, apabila menggunakan kriteria dari DSM-5 meliputi:3 1. Sindrom Rett Sindrom Rett mengenai jenis kelamin perempuan, dengan perkembangan yang normal setidaknya dalam 6 bulan pertama kehidupan, setelah itu mengalami regresi. Sindrom ditandai dengan gerakan tangan stereotipi, hilangnya kemampuan gerak yang bertujuan, hilangnya kontak sosial, dan koordinasi gerak yang buruk serta disertai dengan penggunaan bahasa yang menurun.3 2. Mutisme selektif Pada mutism selektif anak menunjukkan kemampuan komunikasi yang sesuai dengan konteks dan tempatnya. Pada mutisme selektif anak diam saja pada suatu tempat tertentu, namun kemampuan sosial timbal balik (social reprocity) tidak mengalami gangguan, dan tidak terdapat perilaku restriktif atau repetitif.2,3 3. Gangguan komunikasi sosial (pragmatis) Kelainan ini ditandai dengan ketidakmampuan untuk bercerita, memahami aturan berkomunikasi dan berbahasa, tidak mampu menyapa orang lain, memulai percakapan, atau memberikan respon verbal dan nonverbal yang sesuai dengan percakapan lawan bicara. Gangguan komunikasi sosial tidak disertai adanya perilaku restriksi dan repetitif.3 4. Skizofrenia onset masa anak Skizofrenia jarang terjadi pada anak di bawah usia 12 tahun, dan hampir tidak pernah didapatkan pada balita. Gangguan prodromal menunjukkan adanya defisit sosial seperti GSA. Pada skizofrenia disertai dengan adanya halusinasi, atau delusi.3 5. Disabilitas intelektual disertai gangguan perilaku Anak yang mengalami disabilitas intelektual, dapat disertai dengan gejala perilaku yang serupa dengan gejala pada anak GSA. Anak dengan disabilitas intelektual, mengalami gangguan global pada area verbal dan non verbal, sementara anak dengan GSA hanya mengalami gangguan interaksi sosial. Diagnosis GSA dan disabilitas intelektual ditegakkan jika komunikasi dan interaksi sosial terganggu secara signifikan, dan juga mengganggu tahap perkembangan kemampuan non verbal (seperti keterampilan motorik halus, pemecahan masalah non verbal). Pada disabilitas intelektual menunjukkan adanya gangguan perkembangan global baik verbal maupun non verbal, dimana sebagian besar sektor perkembangan terganggu.3,15 6. Gangguan bahasa Beberapa anak yang mengalami gangguan bahasa dapat menunjukkan gambaran seperti GSA. Pada anak dengan gangguan bahasa sering menggunakan bahasa non verbal (gestures), sering mengalami masalah artikulasi, komunikasi sosial tidak terganggu (kalaupun ada sifanya ringan), tidak ada perilaku restriktif dan repetitif.15 7. Tuli kongenital atau hendaya dengar Anak GSA seringkali tidak berespon dan bersuara, maka pemeriksaan yang pertama kali harus dilakukan adalah pemeriksaan pendengaran. Pada anak yang tuli hanya berespon pada suara yang keras, mempunyai riwayat babbling, yang kemudian hilang saat usia 6 bulan sampai 1 tahun. Pada anak tuli biasanya membuat komunikasi sosial nonverbal dan berinteraksi sosial dengan teman sebaya dan anggota keluarganya.15 8. Deprivasi psikososial 45 Workshop Deteksi Dini dan Diagnosis Gangguan Spektrum Autisme Pendidikan Kedokteran Berkelanjutan XV

Pada penelantaran anak yang berat, maltreatment, dan kurangnya perhatian orangtua dapat membuat anak tampak apatis, menutup diri, dan terasing. Kemampuan berbahasa dan motorik mungkin mengalami keterlambatan. Anak akan mengalami perbaikan jika mendapatkan lingkungan yang baik.2,3,15 PROGNOSIS Prognosis ditentukan oleh ada tidaknya gangguan intelektual dan bahasa (misalnya berbahasa fungsional pada usia 5 tahun merupakan tanda prognosis baik) serta adanya masalah kesehatan mental lainnya. Epilepsi merupakan diagnosis komorbid, berhubungan dengan ketidakmampuan intelektual berat dan gangguan verbal berat.3 Luaran jangka panjang anak dengan GSA ini sangat bervariasi dan berubah seiring dengan pertambahan usia anak. Mayoritas penderita GSA akan mengalami perubahan hingga pada tahap GSA dewasa. Fungsi intelektual dapat sangat baik, namun penderita akan tetap mengalami kesulitan dalam kemandirian, mencari pekerjaan, menjalani hubungan sosial, serta mengalami masalah dalam kesehatan mental.3,15 Gangguan spektrum autisme bukan merupakan penyakit degeneratif, dan anak GSA bisa menjalani kehidupan hingga usia dewasa. Hanya sedikit individu dengan GSA yang dapat mandiri saat dewasa. Manifestasi gangguan sosial dan komunikasi dan perilaku restriktif/ repetitif pada GSA jelas tejadi pada masa perkembangan.3 Pada usia anak, gangguan komunikasi dan sosial akan menghambat proses belajar, terutama belajar untuk berinteraksi sosial. Kesulitan berat untuk perencanaan, pengorganisasian, dan menghadapi perubahan berdampak pada menurunnya prestasi akademik, meskipun dengan intelegensi di atas rerata. Pada masa dewasa, gejala yang tersisa akan tetap menyebabkan gangguan fungsi sosial, okupasi, atau area fungsional penting lainnya.3,13 Anak GSA yang mempunyai IQ di atas 70, mempunyai ketrampilan adaptif rata-rata, dengan kemampuan komunikasi baik pada usia 5-7 tahun, mempunyai prognosis yang baik. Prognosis pada umumnya dapat diperbaiki jika lingkungan rumah mendukung.15 SIMPULAN Gangguan spektrum autisme merupakan salah satu gangguan perkembangan yang ditandai dengan gangguan komunikasi sosial atau interaksi sosial dan perilaku restriksi, repetitif dan stereotipi. Rekomendasi AAP menyatakan agar melakukan skrining GSA pada usia 18 bulan dan 24 bulan. Salah satu instrumen skrining GSA yang mempunyai validasi yang baik adalah Modified-Checklist for Autism in Toddler (M-CHAT), yang telah direvisi menjadi M-CHATR. Deteksi dini GSA perlu dilakukan agar dapat melakukan identifikasi dini dan intervensi secara intensif sehingga dapat memperbaiki luaran perkembangan anak. Diagnosis GSA ditegakkan berdasarkan DSM-5.

DAFTAR PUSTAKA


1. American Psychiatric Association. Autism spectrum disorder. Dalam: Diagnostic and statistical manual of mental disorder. Edisi ke-4 teks revisi. Washington DC: APA publishing; 2000. h.50-9. 2. Johnson CP, Myers SM. Identification and evaluation of children with autism spectrum disorder. Pediatrics. 2007;120:1183-5. 3. American Psychiatric Association. Autism spectrum disorder. Dalam: Diagnostic and statistical manual of mental disorders. Edisi ke-5.Washington DC: APA publishing; 2013. h. 50-9. 4. Hertz-Picciotto I, Croen LA, Hansen R, Jones CR, Van De Water J, Pessah IN. The CHARGE study: An epidemiologic investigation of genetic and environmental factors contributing to autism. Environ Health Perspect. 2006;114:1119-25. 5. Gardener H, Spiegelman D, Buka SL. Perinatal and neonatal risk factors for autism: a comprehensive meta-analysis. Pediatrics. 2011; 128:344-55. 6. Johnson CP. Autism spectrum disorders. Dalam: Developmental-behavioral pediatrics: evidence and practice. Wolraich ML, Drotar DD, Dworkin PH, Perrin EC, penyunting. Philadelphia. Mosby Elsevier; 2008. h.519-77 7. Hendra. MCHAT (Modified Checklist for Autism in Toodlers) valid untuk skrining autisme pada anak usia 18-48 bulan: suatu uji diagnostik. Tesis. 2013. Fakultas Kedokteran Udayana. 8. Fornbonne E. Epidemology of pervasive developmental disorder. Pediatr Res. 2009; 65:591-8. 9. Steyaert JG, La Marche WD. What’s new in autism. Eur J Pediatr. 2008; 167: 1091-101. 10. California Department of Developmental Services. Autistic Spectrum Disorders. Best practice guidelines for screening, diagnosis and assessment; 2002. 11. Pusponegoro HD. Hubungan antara derajat perilaku maladaptif dengan gangguan saluran cerna pada efek pemberian suplemen gluten-kasein pada anak dengan gangguan spektrum autisme. Desertasi. 2013. Fakultas Kedokteran UI. 12. Robin DL, Fein D, Barton ML, Green JA. The Modified Checklist for Autism in Toddlers: an initial study investigating the early detection of autism and pervasive developmental Disorders. J Autism Dev Disord. 2001; 31:131-44. 13. Council on children with disabilities, section on Developmental Behavioral Pediatrics, Bright Future Steering Committee & Medical Home Initiatives for Children with Special Needs Project Advisory Committee, American Academy of Pediatrics. Identifying infants and young children with developmental disorders in the medical home: an algorithm for developmental surveillance and screening. Published correction appears in Pediatrics. Pediatrics. 2006;118:405-20 14. Trikalinos TA, Karvouni A, Zintzaras E, Ylisaukko-oja T, Peltonen L, Jarvela I, dkk. A heterogeneity-based genome search meta-analysis for autism-spectrum disorders. Molecular Psychiatry. 2006;11:29-36. 15. Sadock BJ, Sadock VA, Ruiz P. Autism spectrum disorder. Synopsis of Psychiatry. Edisi ke-7. 2015 16. Gardener H, Spiegelman D, Buka SL. Perinatal risk factors for autism: a comprehensive meta-analysis. Br J Psychiatry. 2009; 195:7-14. 17. Maimburg RD, Bech BH, Vath M, Madse BM, Olsen J. Neonatal jaundice, autism, and other disorders of psychological development. Pediatrics. 2010;126:872-8. 18. Herbert MR, Russo JP, Yang S, Roohi J, M, Kahler SG, dkk. Autism and environtmental genomics. Neuro Toxicology. 2006;27:671-84. 19. Sonnander K. Early identification, of children with developmental disabilities. Acta Paediatr. 2000;434:17-23. 47 Workshop Deteksi Dini dan Diagnosis Gangguan Spektrum Autisme Pendidikan Kedokteran Berkelanjutan XV

20. Glascoe FP. 2000. Early detection of developmental and behavioural problems. Pediatr Rev. 2000;21:272-80. 21. Baron-Cohen S, Wheelwright S, Cox A, Baird G, Charman T, Sweettenham J, dkk. Early identification of autism by Checklist for Autism in Toddlers (CHAT). J R Soc Med. 2009;93:521-5 22. Robin DL, Casagrande K, Barton ML, Chen CA, Dumont-Mathieu T, Fein D. Validation of the Modified Checklist for Autism in Toddlers, Revised with Follow-up (M-CHATR/F). Pediatrics. 2014; 133:37-45. 23. Filipek PA, Accardo PJ, Ashwal S, Barranck GT, Cook EH, Dawson G, dkk. Practice parameter: screening and diagnosis of autis. Report of the quality standards subcommittee of the American Academy of Neurology and the Child Neurology Society. Neurology 2000;55:468–79.

24. Robin DL, Fein D, Barton ML, Green JA. The Modified checklist for autism in toddlers, revised with follow-up (M-CHAT-R/F). self-published; 2009. 25. Dumont-Mathieu T, Fein D. Screening for autism in young children: the Modified Checklist for Autism in Toodlers (M-CHAT) and other measures. Ment Retard Dev Disabil Res Rev. 2005;11:253-62. 26. Kleinman JM, Robins DL, Ventola PE, Pandey J, Boorstein HC, Esser EL, dkk. The Modified Checklist for Autism in Toodlers: A Follow-up study investigating the early detection of autism spectrum disorders. J Autism Dev. Disord. 2008;38:5:827-39. 27. Myers SM, Johnson CP. Management of children with autism spectrum disorders. Pediatrics. 2007;120:1162-78. 28. McElhanon BO, McCracken C, Karpen S, Sharp WG. Gastrointestinal symptoms in autism spectrum disorder: a meta-analysis. Pediatrics. 2014;133:872-83. 29. Kuban KC, O’Shea M, Allred EN, Tager-Flusberg H, Goldstein DJ, Leviton A. Positive screening on the Modified-Checklist for Autism in Toodlers (M-CHAT) in extremely low gestational age newborns. J Pediatr. 2009;154:535-40. 30. Adams JB. Summary of Dietary, nutritional, and medical treatments for autism-based on over 150 published research studies. ARI publication. 2013;40:1-53. 31. McCan. Food additives and hyperactive behavior in 3 years old and 8/9 year old children in the community: a randomized, double-blinded, placebo-controlled trial. Lancet. 2007;370:1560-7. 32. Smith-Spangler C. Are organic foods safer or healthier than conventional alternatives? A systematic review. Ann Intern Med. 2012;157:348-66. 33. Vodjani A. Immune response to dietary proteins, gliadin, and cerebellar peptides in children with autism. Nutr Neurosci. 2004;3:151-61. 34. Jyounouchi. Dysregulated innate immune response in young children with autism spectrum disorders, their relationship to gastrointestinal symptoms and dietary intervention. Neuropsychobiology. 2005;51:77-85. 35. Jyounouchi. Evaluation of an association between gastrointestinal symptoms and cytokine production against common dietary proteins in children with autism spectrum disorders. J Pediatr. 2005;146:605-10. 36. Jyounouchi. Innate immunity associated with inflammatory responses and cytokine production against common dietary proteins in patients with autism spectrum disorder. Neuropsychobiology. 2002;46:76-84. 37. Lucarelli. Food allergy and infantile autism. Panminerva Med. 1995;37:137-41. 38. Buie T. Evaluation, diagnosis, and treatment of gastrointestinal disorders in individuals with ASD: a consensus report. Pediatrics. 2012;125: S1-18. 39. Coury. Gastrointestinal conditions in children with autism spectrum disorders: developing a research agenda. Pediatrics. 2012;130:S160-8. 48 Workshop Deteksi Dini dan Diagnosis Gangguan Spektrum Autisme Pendidikan Kedokteran Berkelanjutan XV

40. Knivsberg, Reichelt KL, Nodland M. Reports on dietary intervention in autistic disorders. Nutr Neurosci. 2001;4:25-37. 41. Knivsberg. A randomized, controlled study on dietary intervention in autistic syndromes. Nutr Neurosci. 2002;5:251-61. 42. Whitely. The Scanbrit randomized, controlled, single blind study of a gluten- and caseinfree dietary intervention for children with autism spectrum disorders. Nutr Neurosci. 2010;13:87-100. 43. Adams JB. Effect of a vitamin/mineral supplement on children with autism. BMC Pediatrics. 2011;11:111. 44. Adams JB, Holloway CJ. Pilot study of a moderate dose multivitamin/mineral supplement for children with autistic spectrum disorder. Altern Complement Med. 2004;10:1033-9. 45. Adams JB, George F, Audhya T. Abnormality high plasma levels of vitamin B6 in children with autism not taking supplements compared to controls not taking supplements. J Altern Complement Med. 2006;12:59-63. 46. Bell. The fatty acid compositions of erytrocite and plasma polar lipids in children with autism, developmental delay or tipically developing controls and the effects of fish oil intake. Br J Nutr. 2010;103:1160-7. 47. Bent. Effects of large doses of arachinodic acid added to docosahexanoic acid on social impairment in individuals with autism spectrum disorders: a double-blind, placebocontrolled, randomized trial. J Clin Psychopharmacol. 2012;32:200-6. 48. Bent. Pilot randomized controlled trial of omega-3 fatty acids for autism spectrum disorder. J Autism Dev Disord. 2011;41:545-54. 49. Adams JB. Gastrointestinal flora and gastrointestinal status in children in children with autism – comparisons to neurotypical children with autism severity. BMC Gastroenterology. 2011;11:22 50. Finegold SM. Pyrosequencing study of fecal microflora of autistic and control children. Anaerobe. 2010;16:444-53. 51. Williams BL. Impaired carbohydrate digestion and transport and mucosal dysbiosis in the intestines of children with autism and gastrointestinal disturbance. Plos One. 2011;6:e24585. 52. Adams JB. Nutritional and metabolic status of children with autism vs neurotypical children, and the association with autism severity. Nutr Metab. 2011;8:34-9. 53. Filipek. Relative carnitine deficiency in autism. J Autism Dev Disord. 2004;34:615-23. 54. Geier DA. A prospective double-blind, randomized clinical trial of levocarnitine to treat autism spectrum disorders. Med Sci Monit. 2011;17:P115-23. 55. Rossignol, Frye. Melatonin in autism spectrum disorders: a systematic review and metaanalysis. Dev Med Child Neurol. 2011;53:783-92. 56. Hoebert M. Long term follow up of melatonin treatment in children with ADHD and chronic sleep onset insomnia. J Pineal Res. 2009;47:1-7. 57. Stipanuk MH, Ueki I. dealing with methionine/homocysteine sulfur: cysteine metabolism to taurine and inorganic sulfur. J Inherit Metab Dis. 2011; 34:17-32. 58. Geier DA, Kern JK, Garver CR, Adams JB, Audhya T, Geier MR; a prospective study of transsulfuration biomarkers in autistic disorders. Neurochem Res. 2009;34:386-93. 59. Kern JK. A clinical trial of gluthatione supplementation in autism spectrum disorders. Med Sci Monit. 2011;17: CR677-82. 60. James SJ. Efficacy of methylcobalamin and folinic acid treatment on gluthatione redox status in children with autism. Am J Clin Nutr. 2009;89:425-30. 61. Freedenfeld S. Biochemical effects of ribose and NADH therapy in children with autism. Autism insight. 2011;3:3-13 49 Workshop Deteksi Dini dan Diagnosis Gangguan Spektrum Autisme Pendidikan Kedokteran Berkelanjutan XV

62. Elchaar. Efficacy and safety of naltrexone use in pediatrics patient with autistic disorder. Ann pharmacother. 2006;40:1086-95. 63. Boris. Effect of pioglitazone treatment n behavioural symptoms in autistic children. J Neuroinflammation. 2007; 64. Rossignol DA. The effect of hyperbaric oxygen therapy on oxidative stress, inflammation, and symptoms in children with autism: an open labeled pilot study. BMC Pediatr. 2007;7:36-44. 65. Bent S. Brief report: hyperbaric oxygen therapy (HBOT) in children with autism spectrum disorder: a clinical trial. J Autism Dev Disord. 2012;42:1127-32.


LAMPIRAN


Tabel 1. Prevalens survei gangguan autisme8 Negara

Area

Ukuran populasi target

Usia

Jumlah subyek dengan autisme

Kriteria diagnostik

% dengan IQ normal

Rasio jenis kelamin (L:P)

Prevalens /10.000

IK 95%

Middlesex Aarhus county Wisconsin Camberwell

78.000 46.500 899.750 25.000

8-10 2-14 3-12 5-14

32 20 69 17*

15,6 30

2,6 (23/9) 1,4 (12/7) 3,06 (52/17) 16 (16/1)

4,1 4,3 0,7 4,8

2,7: 5,5 2,4:6,2 0,6:0,9 2,1:7,5

Fukushima – Ken County of Vasterbotten Timur Berlin barat North Dakota Kurume city Southern Ibaraki Nova-Scotia Nagoya Rhone Utah Gothenburg + Bohuslan county 4 daerah, 14 departments Yogyakarta Yokohama 3 department

609.848

0-18

142

Rating scale Klinis Kanner 24 item rating scale Lotter Kriteria Kanner

-

9,9 (129/13)

2,33

1,9:2,7

69.000

0-20

39

Kriteria Rutter

20,5

1,6 (24/15)

5,6

3,9:7,4

65.000 279.616 180.986 32.834 95.394 20.800 12.263 135.180 769.620 78.106

8-10 0-14 2-18 4-12 7 6-14 3 3-9 3-27 4-13

28 52 59 51 132 21 16 61 241 74

Kanner Rutter DSM-III DSM-III DSM-III New RDC DSM-III DSM-III-like DSM-III DSM-III-R

55,8 23,8 34 18

1,33 (16/12) 2,25 (36/16) 2,7 (43/16) 4,7 (42/9) 4,07 (106/26) 2,5 (15/6) 2,3 3,73 (190/51) 2,7 (54/20)

4,3 1,9 3,26 15,5 13,8 10,1 13,0 4,5 2,47 9,5

2,7:5,9 1,4:2,4 2,4:4,1 11,3:19,8 11,5:16,2 5,8:14,4 6,7:19,4 3,4:5,6 2,1:2,8 7,3:11,6

274.816

9 & 13

154

13,3

2,1 (105/49)

4,9

4,1:5,7

5.120 8.537 325.347

4-7 5 8-16

6 18 174

0 50 12,1

2,0 (4/2) 2,6 (13/5) 1,81 (112/62)

11,7 21,08 5,35

2,3:21,1 11,4:30,8 4,6:6,1

Glamorgan utara, Wales MoInlycke

73.301

3-15

53

Klinis – ICD 10 like CARS ICD 10 Klinis – ICD 10 like DSM-III-R

-

6,57 (46/7)

7,2

5,3:9,3

1.941

3-6

9

ICD-10

22,2

3,5 (7/2)

46,4

16,1:76,6

Akershus county North Thames Karlstad

65.688 490.000 826

3-14 0-16 6,7-7,7

34 427 6

47,1 50

2,09 (23/11) 5,0 (5/1)

5,2 8,7 72,6

3,4:6,9 7,9:9,5 14,7:130,6

Thames utaratimur West midlands

16.235

50

ICD-10 ICD-10 DSM III-R/ ICD-10 kriteria Gillberg (sind. Asperger) ICD-10

60

15,7 (47/3)

30,8

22,9:40,6

25.377

62

-

-

7,8

5,8:10,5

Utara (Oulu dan Lapland) New Jersey Egland & Wales

152.732

187

49,8

4,12 (156/50)

12,2

10,5:14,0

8.896 10.438

5-15

36 27

36,7 55,5

2,2 (25/11) 8,0 (24/3)

40,5 26,1

28,0:56,0 16,2:36,0

Islandia UK (midland) Israel

Seluruh pulau Staffordshire

43.153 15.500

5-14 2,5-6,5

57 26

Klinis/ ICD 10 / DSM-IV ICD8/ICD 9/ ICD 10 DSM-IV DSM-IV/ ICD 10 ICD-10 ICD 10 / DSM-IV

15,8 29,2

4,2 (46/11) 3,3 (20/6)

13,2 16,8

9,8:16,6 10,3:23,3

Haiffa

26.160

7-11

26

AS Denmark

California DDS Register nasional Staffordshire

4.950.333 63.859

5-12 8

10.903

Olmstead county

UK Denmark AS UK Jepang Swedia Irlandia Jerman AS Jepang Jepang Kanada Jepang Perancis AS Swedia Perancis Indonesia Jepang Perancis UK Swedia (pantai barat) Norwegia UK Swedia (sentral) UK UK Finlandia AS UK

UK (midland) AS (Minnesota) Jepang Kanada (Quebeq) Denmark UK Portugal UK

-

4,2 (21/5)

10,0

6,6:14,4

5.038 46

DSM-III-R / DSM-IV CDER ICD-10

62,8 -

4,47 (4116/921) -

11,0 7,2

10,7:11,3 5,0:10,0

4-7

24

ICD-10/DSM-IV

33,3

3,8 (19/5)

22,0

14,4:32,3

37.726

0-21

112

DSM-IV

-

-

29,7

24,0:36,0

Yokohama Montreal island

32.791 27.749

5 5-17

123 60

ICD-10 DSM-IV

25,3 -

2,5 (70/27) 5,7 (51/9)

37,5 21,6

31,0:45,0 16,5:27,8

Faroe island

7.689

8-17

12

3,0 (9/3)

16,0

7,0:25,0

South thames, London Mainland dan Azores Wales

59.946

9-10

81

ICD-10 kriteria Gillberg untuk AS ICD-10

47

8,3 (~72/9)

38,9

29,9:47,8

67.795

6-9

115

DSM-IV

17

2,9

16,7

14,0:20,0

39.220

0-17

50

Kanner

-

-

12,7

9,0:17,0


Tabel 2. Prevalens sindrom Asperger8 Besar populasi 65.688

Kelompok usia 3-14

Informan

490.000

0-16

826

6,7-7,7

25.377

1-4,9

16.235

7

15.500

2,5-6,5

10.903

2,5-6,5

Orangtua Profesional

7.689

8-17

27.749

5-17

39.220

0-17

Orangtua Profesional Register sekolah ?

Orangtua

Catatan

Orantua Profesional Catatan

Orangtua Data lain Orangtua Profesional

Penilaian Instrumen Interview orangtua+ observasi langsung, CARS, ABC Rating dari seluruh data pada catatan medis anak ADI-R, Griffiths, skala WISC, ASSQ

Kriteria diagnostik ICD-10

Autisme Prevalens/ 10.000 32 4,9 N

N 2

Sindrom Asperger Prevalens/ Rasio 10.000 Autisme/AS 0,3 16,0

ICD-10

42 7

8,7

71

1,4

6,0

DSM-III-R/ ICD-10 Gilberg’s criteria (AS) DSM-III-R, DSMIV, ICD-10

6

72,6

4

48,4

1,5

54

-

16

-

3,4

ICD-10, DSM-IV

45

27,7

5

3,1

9,0

ADI-R, 2 wk multidisciplinary assessment, MerrillPalmer, WPPSI ADI-R, 2 wk multidisciplinary assessment, MerrillPalmer, WPPSI DISCO, WISC-R, ASSQ Klinis

ICD-10, DSM-IV

26

16,8

13

8,4

2,0

ICD-10, DSM-IV

24

22,0

12

11,0

2,0

ICD-10 Gillberg AS criteria DSM-IV

21

28,0

20

26,0

1,1

60

21,6

28

10,1

2,1

Klinis

Kanner, Gillberg AS criteria

50

12,7

13 9

35,4

0,36

ADI-R dengan menggunakan data yang ada ADI-R psychometry


Tabel 3. Survei epidemiologi gangguan perkembangan pervasif8 Negara

Area

Besar

Usia

N

UK AS UK Denmark UK UK AS AS UK AS AS Denmark

Thames tenggara New Jersey Stafford Register nasional Stafford Cambridge Atlanta Minnesota Thames selatan 6 negara bagian 14 negara bagian Pulau Faroe

16.235 8.896 15.500 10.903 33.598 289.456 56.946 187.761 407.578 7.689

7 3-10 4-7 8 4-6 5-11 3-10 8-10 9-10 8 8 8-17

94 60 96 738 64 196 987 158 1.252 2.685 41

Kanada Cina

Montreal Hongkong

5-17 0-14

180 682

Australia AS UK

Barwon Carolina selatan Wales selatan

27.749 4.247.20 6 ~54.000 47.726 39.220

2-17 8 0-17

177 295 240

UK

Skotlandia

134.661

0-15

443

Jepang

Toyota

12.589

5-8

228

Kriteria diagnostik ICD-10 DSM-IV ICD-10 ICD-10 ICD-10 ICD-10 DSM-IV ICD-10 DSM-IV-TR DSM-IV-TR DSM-IV, Gillberg’s DSM-IV DSM-IV

% IQ normal 60 51 74,2 70,2 31,8 45 38-60 55,4 68,3

Rasio jenis kelamin (L:P) 15,7 (83:11) 2,7 (44:16) 3,8 (77:20) 6,1 (55:9) 4,0 (-) 4,0 (787:197) 3,3 (121:37) 2,8:5,5 3,4:6,5 5,8 (35:6)

Prevalens/10.000

IK 95%

57,9 67,4 61,9 30,0 58,7 58,3 34,0 52,0 ! 66,0 116,1 67,0 66,0 53,3

46,8-70,9 51,5-86,7 50,2-75,6 45,2-74,9 50-67 32-36 90,4-141,8 63-68 36-70

30

4,8 (149:31) 6,6 (592:90)

55,8-75,0 -

DSM-IV DSM-IV-TR ICD-10, DSM-IV, Kanner, Gillberg ICD-10, DSM-IV DSM-IV

53,4 39,6 -

8,3 (158:19) 3,1 (224:71) 6,8 (-)

64,9 16,1 (1986-2005) 30,0 (2005) 39,2 62,0 61,2

-

7,0 (369:53)

44,2

39,5-48,9

66,4

2,8 (168:60)

181,1

158,5-205,9

56-70 54-69


Tabel 4. Perbandingan beberapa instrumen skrining GSA2,6 Alat skrining

Usia

Format

Waktu (menit)

Sensitifitas

Spesifisitas

CHAT

18-24+ bulan

5

0,18-0,38 0,65

0,98-1,0 1,0

CHAT, modifikasi Denver

18-24+ bulan

5

0,85

1,0

CHAT-23

16-86 bulan

10

0,84-0,93 (bag A) 0,74 (Bag B)

0,77-0,85 (bag A) 0,91 (bag B)

CAST

4-11 tahun 16-48 bulan 18-48 bulan

Wawancara/kuisioner orangtua dan interaktif (orangtua 9, klinisi 5) Wawancara/kuisioner orangtua dan interaktif (orangtua 9, klinisi 5) Wawancara/kuisioner orangtua dan interaktif (orangtua 23, klinisi 5) Kuisioner yang diisi orangtua (37) Kuisioner yang diisi orangtua (23) Kuisioner yang diisi orangtua (22)

10

0,88-1,0

0,97-0,98

5-10

0,85

0,93

10-15

0,92

0,91

10-15

0,85

10-20

0,38-0,58

0,76-0,97

15

0,89

1

10

0,62-0,82 (orangtua) 0,65-0,7 (guru) 0,92-0,98 0,94

Level 1

M-CHAT PPDST-II PCS Level 2 Sindrom Asperger Dagnostic Scale (ASDS) Autism Behaviour Checklist (ABC) Autism Quotient (AQ) – adolescent version Autism Spectrum Screening Questioner(ASSQ) Childhood Autism Rating Scale (CARS) Gilliam Asperger’s Disorder Scale (GADS) Gilliam Autism Rating Scale- 2nd edition(GARS-2) Krug Asperger’s Disorder Index (KADI) PDDST-II,DCS PDDST-II, ACSC STAT SCQ

5-18 tahun ≥ 18 bulan 11-16 tahun

Kuisioner yang diisi orangtua, guru atau klinisi (37) Checklist perilaku yang diisi oleh penanya (57) Kuisioner yang diisi orangtua (50)

6-17 tahun

Kuisioner yang diisi orangtua (27)

>2 tahun 3-22 tahun

Checklist perilaku yang diisi oleh penanya (15) Kuisioner yang diisi orangtua, guru atau klinisi (32) Kuisioner yang diisi orangtua atau guru (37)

3-22 tahun 6-21 tahun 18-48 bulan 18-48 bulan 24-36 bulan ≥4 tahun

Kuisioner yang diisi orangtua atau klinisi (32) Kuisioner yang diisi orangtua (14) Kuisioner yang diisi orangtua (12) Interaktif, training spesifik (12) Kuisioner yang diisi orangtua (40)

Variabel

0,85

10

5-10

15-20

0,78

0,94

10-15

0,73

0,49

10-15

0,58

0,6

20

0,92

0,85

5-10

0,85-0,96

0,67-0,8


Tabel 5. Perbandingan beberapa penelitian mengenai validitas M-CHAT12,26,29 Instrumen skrining

Robins dkk, 2001

Kleinman dkk, 2008

Kuban dkk, 2009

Besar sampel Tempat

1293 anak Amerika Serikat

3793 anak Amerika Serikat

Usia

18-30 bulan

16-30 bulan

Baku emas

VABS, BSID-II, CSBS, CARS, DSM-IV Sensitifitas 0,87 Spesifisitas 0,99

ADI-R, ADOS, CARS, Mullen, VABS, DSM-IV NDP= 0,59 (IK95%: 0,5-0,68)

1200 anak 14 institusi dari 5 negara bagian di AS Usia koreksi 24 bulan (prematur) GMFCS, BSID-II

Hasil

Tabel 6. Derajat keparahan GSA13,15 Derajat keparahan Level 3 “membutuhkan bantuan sangat besar /substansial”

Komunikasi sosial

Defisit berat pada kemampuan komunikasi sosial verbal dan nonverbal menyebabkan gangguan berat pada fungsi, memulai interaksi sosial sangat terbatas, dan respons minimal terhadap tawaran sosial orang lain. Contoh: seseorang yang mempunyai sedikit kata yang dapat dimengerti dan jarang memulai interaksi. Jika dia memulai interaksi, dia membuat pendekatan yang tidak biasa, hanya untuk memenuhi kebutuhannya dan berespons hanya terhadap pendekatan sosial langsung. Level 2 Defisit bermakna pada kemampuan komunikasi “membutuhkan sosial verbal dan nonverbal; gangguan sosial bantuan nyata meskipun dengan dukungan cukup; besar/substansial” memulai interaksi sosial terbatas; dan respons yang kurang/abnormal terhadap tawaran sosial dari orang lain. Contoh: seseorang yang berbicara dengan kalimat sederhana, interaksi terbatas pada topik khusus yang sempit, dan memiliki komunikasi nonverbal yang aneh. Level 1 “membutuhkan bantuan”

Tanpa dukungan, defisit pada komunikasi sosial menyebabkan gangguan nyata. Kesulitan memulai interaksi sosial dan respons terhadap tawaran sosial yang atipikal atau gagal. Minat yang kurang terhadap interaksi sosial. Contoh, seseorang yang mampu berbicara dalam kalimat lengkap dan terlibat dalam komunikasi tetapi pembicaraan timbal baliknya gagal, dan berusaha untuk mencari teman aneh dan biasanya gagal.

Keterbatasan, perilaku repetitif Perilaku tidak fleksibel (kaku); kesulitan berat untuk beradaptasi dengan perubahan, atau perilaku restriktif atau repetitif lain yang secara bermakna mengganggu fungsi dari segala aspek kehidupan. Kesulitan yang tinggi untuk mengubah fokus atau tindakan.

Perilaku tidak fleksibel; kesulitan untuk beradaptasi dengan perubahan, atau perilaku restriktif atau repetitif lain yang seringkali muncul dan bisa disadari oleh seseorang yang baru pertamakali melihatnya dan mengganggu fungsi dari serangkaian konteks. Kesulitan untuk mengubah fokus atau tindakan Perilaku tidak flesibel, menyebabkan gangguan bermakna dalam fungsi satu/ lebih hubungan kata-kata / konteks. Kesulitan dalam mengubah aktivitas. Masalah dalam pengorganisasian dan perencanaan yang menghambat kemandirian.

Tabel 7. Pilihan medikamentosa untuk target gejala atau diagnosis komorbid pada anak GSA27 56 Workshop Deteksi Dini dan Diagnosis Gangguan Spektrum Autisme Pendidikan Kedokteran Berkelanjutan XV

Target gejala Perilaku repetitif, rigid, dan obsesif-kompulsif

Diagnosis ko-morbid Gejala obsesi kompulsi, gerak stereotipik

Hiperaktifitas, impulsif, gangguan atensi

Defisit atensi/ hiperaktif

Agresi, perilaku eksplosif, , mencederai diri sendiri

Perilaku eksplosif intermiten

Gangguan tidur

Gangguan tidur pada ritme sirkardian, disomnia-tidak spesifik

Gangguan cemas

Gangguan cemas menyeluruh, gangguan cemas tidak spesifik

Fenotip depresif (perubahan bermakna dari dasar, seperti menarik diri dari hubungan sosial, iritabilitas, sedih atau spell crying, penurunan energy, anoreksia, penurunan berat abdan, disfungsi tidur) Fenotip bipolar (perilaku naik turun antara marah dan euphoria, menurunnya kebutuhan tidur, hiperaktif yang sifatnya manic-like, iritabilitas, agresi, melukai diri sendiri, perilaku seksual)

Gangguan depresi mayor, gangguan depresi tidak spesifik

Pilihan terapi SSRI (fluoxetine, fluvoxamine, citalopram, escitalopram, paroetine, sertraline) Obat antipsikotik atipikal (risperidon, aripiprazole, olanzapine, quetiapine, ziprasidone) Stimulan (methylphenidate, dextroamphetamine, mixed amphetamine salts) α-2 agonis (clonidine, guanfacine) Atomoxetine Antipsikotik atipikal (risperidone, aripiprazole, olanzapine, quetiapine, ziprasidone) Antipsikotik atipikal (risperidone, aripiprazole, olanzapine, quetiapine, ziprasidone) α-2 agonis (clonidine, guanfacine) Antikonvulsan dengan kemampuan stabilisasi mood (levetiracetam, topiramate, asam valproat) SSRI (fluoxetine, fluvoxamine, citalopram, escitalopram, paroxetine, sertraline) β-blocker (propanolol, nadolol, metoprolol, pindolol) Melatonin Ramelteon Antihistamin (dipenhidramin, hidroksisin) α-2 agonis (clonidine, guanfacine) Mirtazapine SSRI (fluoxetine, fluvoxamine, citalopram, escitalopram, paroxetine, sertraline) Buspirone Mirtazapine SSRI (fluoxetine, fluvoxamine, citalopram, escitalopram, paroxetine, sertraline) Mirtazapine

Gangguan bipolar tipe I, gangguan bipolar tidak spesifik

Antikonvulsan dengan kemampuan stabilisasi mood (carbamazepine, gabapentine, lamogtrigine, oxcarbazepine, topiramate, asam valproat) Antipsikotik atipikal (risperidone, aripiprazole, olanzapine, quetiapine, ziprasidone) Lithium

Tabel 8. Evidence based complementary alternative medicines GSA30 Terapi

Hasil penelitian

Referensi


Diet

Sensitivitas makanan

Diet GFCF (Gluten free, casein free)

Suplemen vitamin/mineral

Vitamin B6 dosis tinggi dan magnesium Asam lemak esensial

Terapi usus - Antifungal

-

Probiotik

-

Enzim digestif

Asam amino

Karnitin

Melatonin

Suplemen tiroid

Mayoritas penelitian memperlihatkan perbaikan hiperaktivitas pada anak GSA yang mengonsumsi makanan tanpa aditif, dan kebanyakan penelitian memperlihatkan keuntungan pemberian makanan organik Beberapa penelitian memperlihatkan anak dengan GSA mengalami peningkatan permeabilitas di usus, sehingga makanan dengan molekul yang besar seperti gula dalam susu, dan karbohidrat akan sulit dicerna Hampir semua penelitian memperlihatkan perbaikan gejala dengan diet GFCF, walaupun alasan mengapa hal tersebut terjadi belum dapat dijelaskan, namun kemugkinan berhubungan dengan kejadian alergi. Perilaku maladaptif pada anak dengan GSA ditemukan tidak berhubungan dengan gangguan saluran cerna, inflamasi usus, bakteri, dan produk bakteri usus, serta peningkatan permeabilitas usus. Pemberian glutein-kasein pada anak GSA tidak menyebabkan peningkatan gejala maladaptif ataupun gejala gangguan saluran cerna. Sebagian besar penelitian memperlihatan bahwa anak GSA memiliki kadar vitamin dalam darah yang rendah

31,32

Sebagian besar penelitian memperlihatan bahwa anak GSA memiliki kadar vitamin B6 dalam darah yang rendah Belum ada simpulan mengenai perlunya pemberian asam lemak esensial, karena hasil penelitian yang masih sangat bervariasi

44,45

Level of evidence 1a 33, 34, 35, 36, 37, 38, 39

Level of evidence 1b 11, 40, 41, 42

Level of evidence 1b

43, 44, 45

Level of evidence 1b

Level of evidence 1b 46, 47, 48

44, 45, 49, 50, 51

- sebagian besar memperlihatkan jamur (yeast) lebih mudah tumbuh pada anak yang mengonsumsi banyak karbohidrat (terfermentasi) - sebagian besar memperlihatkan anak GSA membutuhkan dosis probiotik yang lebih tinggi - sebagian besar penelitian memperlihatkan anak GSA membutuhkan dosis enzim digestif yang lebih tinggi Penelitian yang ada pada saat ini masih menggunakan jumlah sampel yang terbatas, namun beberapa asam amino ditemukan dalam jumlah yang rendah dalam darah anak GSA (tryptophan, fenilalanin dan tirosin yang dibutuhkan dalam sintesis serotonin dan dopamin) Penelitian yang ada pada saat ini masih menggunakan jumlah sampel yang terbatas, namun beberapa penelitian memperlihatkan bahwa mayoritas anak GSA memiliki gangguan dalam mitokondria sehingga suplementasi karnitin dapat memberikan efek yang baik pada anak dengan gangguan mitokondrial Mayoritas penelitian memperlihatkan adanya kadar melatonin yang rendah dalam darah anak GSA atau adanya gangguan pada siklus melatonin, dan pemberian melatonin terbukti memperbaiki fungsi tidur anak. Pemberian hormon tiroid harus sangat hati-hati pada GSA mengingat mudahnya terjadi kehilangan berat

52

53, 54

55, 56

Level of evidence 1a 52


Sulfasi

Methilasi/gluthation/stress oksidatif Regulasi sistem imun

Terapi hiperbarik

badan, memicu kecemasan, dan efek samping yang lain, sehingga kadarnya harus dimonitor dengan sangat ketat. Penelitian memperlihatkan bahwa kadar sulfat anak dengan GSA lebih rendah dibandingkan anak normal, namun terapi sulfat belum didapatkan. Berbagai penelitian memperlihatkan stress oksidatif yang tinggi pada anak GSA, namunn terapi antioksidan perlu diteliti lebih lanjut Anak GSA memiliki kecenderungan untuk mengalami inflamasi lebih tinggi, namun penelitian lebih lanjut masih dibutuhkan Terdapat peringatan mengenai keamanan terapi ini.

57,58

59, 60, 61

62,63

64-65

Level of evidence 1a


WORKSHOP DETEKSI DINI DAN DIAGNOSIS GANGGUAN SPEKTRUM

Recommend Documents