GENETIKA DASAR (MENDELISME) TUTI NURAINI, SKp., M.Biomed. BIOLOGI KEPERAWATAN FIK-UI
Tuti N., dkkd fik ui
GREGOR JOHANN MENDEL Lahir tanggal 22 Juli 1822 di Heizendorf, Cekoslowakia. Anak dari suami istri petani kecil. Persilangan tanaman kapri atau ercis (Pisum sativum), karena penyerbukan sendiri dan memiliki 7 sifat kontras.
Tuti N., dkkd fik ui
(Mader, 2000) Tuti N., dkkd fik ui
Tuti N., dkkd fik ui
KESIMPULAN PENELITIAN
Hibrid adalah hasil persilangan dua individu dengan tanda beda. Karakter (sifat) dari keturunan suatu hibrid selalu timbul kembali secara teratur dan ini memberi petunjuk bahwa ada faktor yang mengambil dalam pemindahan sifat. Apabila faktor-faktor keturunan mengikuti distribusi yang logis, maka pola akan diketahui dengan cara persilangan. Tuti N., dkkd fik ui
Hukum Segregasi (1)
Tuti N., dkkd fik ui
Hukum Segregasi (2)
Tuti N., dkkd fik ui
MATERI HEREDITAS (DNA)
Tuti N., dkkd fik ui
TERMINOLOGI ISTILAHISTILAH
P = parental/ induk F= filial/ keturunan Fenotip = sifat yang dapat diamati Genotip = susunan genetik suatu individu Homozigot = sifat individu yang genotipnya terdiri dari gen-gen yang sama. Alel = anggota dari sepasang gen atau bentuk alternatif dari gen. Tuti N., dkkd fik ui
Genotype vs Phenotype
Tuti N., dkkd fik ui
Alleles
Tuti N., dkkd fik ui
JENIS-JENIS PERSILANGAN MONOHIBRID RESIPROK BACKCROSS TESTCROSS INTERMEDIER DIHIBRID
Tuti N., dkkd fik ui
Hibrid: P, F1, F2
Tuti N., dkkd fik ui
Testcross
Tuti N., dkkd fik ui
Penyilangan dihibrid
Tuti N., dkkd fik ui
DIAGRAM SILSILAH = Perempuan normal = Laki-laki normal = ada perkawinan = perkawinan inbreeding = kembar dua telur = individu dengan penyakit = heterozigot gen resesif autosom = Carrier gen terangkai X Tuti N., dkkd fik ui
PENYIMPANGAN SEMU HUKUM MENDEL KODOMINANSI GEN LETAL INTERAKSI GEN
Tuti N., dkkd fik ui
KODOMINANSI Keadaan dalam heterozigot dimana dua anggota dari sepasang alel menyokong fenotip, yang kemudian merupakan campuran dari sifat-sifat fenotip yang dihasilkan oleh salah satu keadaan homozigotik. Golongan darah sistem MN, Anemia sel sabit (sickle-cell anemia).
Tuti N., dkkd fik ui
Efek pleiotropik
Tuti N., dkkd fik ui
GEN LETAL
Gen yang dalam keadaan homozigotik menyebabkan matinya individu. Gen dominan letal: Ayam creeper, Tikus kuning, Huntington’s chorea, Brakhidaktili. Gen resesip letal: Ichtyosis congenita (bayi lahir dengan kulit tebal dan banyak luka terutama di tempat-tempat lekukan).
Tuti N., dkkd fik ui
Huntington disease
Tuti N., dkkd fik ui
INTERAKSI GEN Fenotip merupakan hasil pengaruh dari beberapa gen. Epistasi dominan dan resesip Gen-gen komplementer: gen-gen dominan yang berlainan tetapi bila terdapat bersama-sama dalam genotip akan saling membantu dalam menentukan fenotip. Contoh: bisu-tuli.
Tuti N., dkkd fik ui
Alel ABO
Tuti N., dkkd fik ui
Epistasis
Tuti N., dkkd fik ui
Interaksi gen: gen-gen komplementer Aa Bb = bisu tuli aa BB = normal AAbb = normal Aabb = normal
Tuti N., dkkd fik ui
Jumlah Kromosom Manusia Manusia = 22 pasang autosom dan 1 pasang gonosom (XX/ XY). Wanita = 46, XX Pria = 46, XY
Tuti N., dkkd fik ui
Referensi
Campbell NA dan Reece JB (2002). International edition: Biology, sixth edition. USA: Pearson Education Inc. Harry Harris (1994). Dasar-dasar genetika biokemis manusia, edisi ketiga, diperbarui. Penerjemah: dr. Abdul Salam M. Sofro, PhD; Penyunting: Prof. Dr. M. Ismadi. Yogyakarta: Gadjah Mada University Press. Mader SS (2000). Human Biology, sixth edition. USA: The McGraw-Hill Companies, Inc. Mange EJ (1994). Basic Human Genetics. USA: Sinauer Associates Inc. Nora James J. & Fraser F. Clarke (1994). Medical genetics. USA: Lea & Febriger. Suryo (2001). Genetika Manusia. Yogyakarta: Gadjah Mada University Press. Emery A.E.H. (1992). Dasar-dasar Genetika Kedokteran. Yogyakarta: yayasan essential medica. Tuti N., dkkd fik ui
