ANALI$S KROMOSOM PADA PEIYYAKIT KELAINAN BAWAATI I}ENGAh{ TEKNIK SITOGEI{ETIKA Oleh : Dr. Daniel Joko Wahyono, M.Biomed
Pend*hulusn Sitogenetika atau genetika sel berasal dari kata sitologi (ilmu tentang sel) dan
genetika, sehingga sitogenetika dapat diibaratkan gabungan antara sitologi dan genetika Ilmu pengetahuan genetika dasar mempelajari karakter atau sifat makhluk
hidup sgcara kuaqtitatlf maxpu.lt kualitatif besqrta pewarisannya ($uryq,
1995).
Oleh karena ituo ilmu sitogenetika dapat digunakan untuk mempelajari dan meogatralisis p-ewarisan sifat, Pewarisan sifat makhluk hfdup dibawa oleh gen yang terdapat didalam kromosom. Kromosom diketahui menjadi tempat
qtama darr mated genetik yaitu DNA dan RNA. Beqtuk kromosom, slruktqr kromosom, serta evolusi kromosom, menjadi dasar ihnu sitogenetika. Ilmu Sitogcnetika juga mempel4iari berbagai maeam kelainan kromosom4l yattg muncul pada makhluk hidup (Suryo, 1995).
Kromosom manusia b-erjunlah 23 pasang mengandung ribuan gen yang merupakan suatu rantai pendek dari DNA yang membawa kode informasi genetik tertenJu dan
spesifik.
Selama pemtelahan sel baik mitosis mauput! mgiosis, dapat
terjadi kesalahan yang menimbulkan kelainan kromosom. Kelainan yang terjadi dapat berupa kelainan jumlah maupun struktur yang dapat terjadi baik pada kromosom autosom maupun kromosom seks. Kerusakan pada kromosom merupakan
indikator pgnting adanya kerusakan pada DNA dan ketidakstabilan genom. Kerusakan pada kromosom akan menyebabkan kelainan kromosom yang merupakan
perbe{aan jqmlah atau struktur kromosom dari keadaan normal. Kelainan jqmlah
kromosom dapat berupa hilang atau bertambahnya satu kromosom, misalnya u_rotasoxoi,
trisomi, triploidi, $edqoekaq ke]ailao struktqr dapat terjadi dikareqq&Aa
delesi, duplikasi, translokasi, inversi, dan ring. Selain kelainan struktur dan jumlah,
kea4qryt mosaic j_uga mprupakan salah satu jejds kelainan kromosom (Alrcsnq 2409).
bio.unsoed.ac.id
Kelainan kromo$o{n ini dapat diturunkao dqri oraqg tu4 ataupuq terjadi sggara de novo dan berkontribusi besar terhadap terjadinya cacat lahir pada bayi. Kelainan
kromassm menjad,i salah satq masalah yang msrjadi perhelian pr$lik dan para ilmuwan pada saat ini. Berbagai mutasi yang terjadi pada kromosom menyebabkan
yalrg tidak dimengerti banyaknya e4eat b4waar yang terlihal dan menjadi masalah oleh masyarakat. Kelainan kromosom dapat dianalisis dengan melihat kariotipe kromosom p4da kromosom. Kariotipe kromosom merupakan gambaran lengkap dari pasangantahap metafase dari suatu sel yang tersusun secara teratur dan merupakan pasangan dari sel diploid yangnormal (Alresn4 2009)' gambaran Metode yang digunakan untuk melihat kariotipe kromosom atau yang menggtrnakan kromosom adalah twryotyping. Karyotyping adalah analisis
untuk mikroskop untuk menyusrxl kariotipe kromosom yang dapat digunakan gaqat Yaqg terkait dengan memeriksa jurnlah abnormel kromosqm atau \pmoggm beberapa kelainan bawaan alau syndr ome
(canpbell, 2008).
Pembelrha n Sel (C ell D ivis ian) proses pembelahan sel merupakan bagian integral dari siklus sel (cell cycle), sel induk yang kehidupan sel yang dimulai dari saat pertama kali terbentuk dari yang identik ke sel membelah menjadi dua sel dan meneruskan materi genetik Walther anakan. Pada tahun 1882, seolang ahli anatomi Jerman yang bernama untuk Flemming mengembangkan zat pewama yang memungkinkan ia mengamati,
pq{taqla
kqtl pell4ku krqlnqssq! sglana mitosis da4 sltokiqesis'
FlEmrytiog
1884' mencetuskan istilah mitosis dan kromatin (Campbell, 2008)' Tahun mengeqalkat istilah p-ro&$g, gt-gtafase dao arra- e u4tqk pegllagian saat Sq'4sburger
pembelahan sel (Arnold, 1973).
Siklus sEl tqrbagi meujadi
2
fase
yaitu fase mitotjk (mitotie phase) dan
faqp
interfase (interphase). Fase mitosis mencakup sitokinesis merupakan bagian panjang daq terpendek dari siklus sel sedaogkaq interfase merupakq$ tah4parl ya$g siklus sel, yang biasanya mencakup 90% siklus sel. Pada saat interfase sel bertumbuh sel' d.ag membqAl Saliuan kromosom-kromosom sebagai psI$iABan ppmhelahan (sintesis), dan Interfase dibagi menjadi beberapa subfase: fase Gl Wst gap), fase S
fase GZ (second gap). Selama keliga su-bfasc, sel ber$mAuh dsnBAO cata menghasilkan protein organel sitoplasma seperti mitokondria dan retikulum lima endoplasma (Campbell, 2008). Secara konvensional mitosis dibagi menjadi
bio.unsoed.ac.id
tahap: profase (prophase), prometafase Qtometaphase), metafase (metaphase), anafase (anaphase), dan telqfase (tetophase). Sitokinesis yang bertumpang-tindih (Campbell' 2008). dengan tahapan akhir mitosis, menyelesaikan fase mitotik
E tl
arnErCrlE :dr-----__rr
s,l'r,Fr
---_l[ry
'osch rilt. ''+r'r
!.{rd'-lpilral*r'E-
.q.ir(S rll.-fq r rfont
rl 7a""ua**rtrr"* ,arrlil}F}qrf&-rE ti:cfi..pt \{ ,J '."t-! i " ;: * .3-._.,..,**r ,.1/m:i?ffi Cri{
--j,r
;r:|'
,*F" ^="".
-.
- ***{.*.
.-sffifld{fi
, ' .ti---
St'-r,oof
** *imntit-. rrr:c #E rr !'ikJ
4dH' rE"ttdF tiBsr'. .** 'i --.*lhuref,siq$K 1. / at.{tr dbf,},+t{thr
Ft{F:
-'.5
"*rr**oo,
F&gnl{TllKtr'i! I Js.{]r4rt id! .i{}
i
S.fJ tfrF
irlf, fff,n
l
Gambar 1. Siklus Sel dan Mitosis Tahun 1888 Waldeyer menemukan struktur benang-benang kromosom yang
dapal dilihal selqma pada mitosls (Koshland, 1994). Fase yaqg terlihat jelas kromosomnya adatah pada tahap metafase. Metafase merupakan tahap mitosis yang
paling lama, seringkali berlangsung sekitar 20 menit. Sentromer kini berada pada kutub-kutub sel yang berseberangan. Kromosom bersejajar pada lempeng metaphase
bidang equator yang berada di pertengahan jarak antara kedua kutub gelendong.
Setiap kromosom, kinetokor pada sister lromatide melekat
ke
mikrotubulus
kinetokor yang berasal dari kutub yang berseberangan (Campbell, 2008). Selama metafase dan prometafase, kromosom dapat dilihat dibawah mikroskop cahaya
dengq4 mempunyai
ciri khas
strulchrr yang panjang, dengan panjang
(Koshland, 1994). {lrnmnrnmr
:
ffi
l'ilnrlg{htlf
xinrhr. hFF
tltrrltuldet -.
I ::"
w t$indln l,Fln
i.:,-
- trnlrfifrif
tTl l.-
t1{ I
- CIrDrsiUd
ripiadln lt*lr
bio.unsoed.ac.id Llitrlir fuierft
&Etutir lFifirfr
rt Ln*bftti+ Usklil nl CttutrplDrE
Gambar 2, Tahapap Metafage Krqmo$qm 3
3-7
lrrn
Deskripsi Kromosom Kromosom adalah struktur dalam sel yang mengandung infomasi genetik. Kromosom manusia nomal terdiri datl?? pasang kromosom a.ulosom dal sepasang
kromosom gonosom, baik
)O( maupun XY (Wang et al., 2009).
Kromosom
mempunyai bagtan yang menyempit yaitu sentromer dan membagi kromosom menjadi dua lengan yaitu lengan p pada bagian atas dan lengan q dibagran bawah. Berdasarkan letak sgnhomernya krgmgqo.m dgpat dibedakan menjadi beberapa bentuk. Pertama kromosom metasentrik yaitu apabila sentromer terletak di tengah
krqmqsqln -sehitgg4 ktpgpso-m tcrbagi 4e4jadi dua lengau yang hampir sam-a panjang. Kedua kromosom submetasentrik yaitu apabila sentromer terletak kearah yaog tak salah satu ujung komosom sehingga komosom terbagi meqiadi dua lengan sama panjang. Ketiga kromosom alcosentrik yaitu tetak sentromer
di dekat ujung
krqmqsqm schingga satu lengan menjadi sangat pendek dan yang lain sangat panjang. Terakhir adalah kromosom telosentrik yaitu apabila sentromer terletak di
ujung komosom sehingga komosom hanya terdjri dan satu lengan sqia (Suryo, lees).
Dalam bvku Internqsioftal System
for
Human Cytogenctics Nomsnelsture
(ISCN) kromosom manusia dikelompokan me4jadi 7 kelompok utama (ISCN, 2009).
l.
Kelompok A (Kromosom l-3); Kromosom metasendk berukuras besar daq
mudah dibedakan dengan yang lain karena ukurannya dan letak sentromemya. 2. Kelompok B (Kromosom 4-5): Kromosom submetasentrik berukuran besar. 3,
Kelompot
C
(Kromosom 6-12,
X): Kromosom
metasentrik dan
submetasentrik berukuran sedang. 4.
Kelompok D (Kromosom 13-15): Kromosom akrosentrik benrkuran sedang dan memiliki satelit.
t. Kelpupqk
E
(Krqmpsqm 16-!8): Kropqsom rnetaseatrik
d94
submetasentik berukuran kecil. K_elqmpqh
kecil. 7-
F (Kr-omqsonq !9-20);
Kromss-om n-eta$-eutrik berkuran sangat
bio.unsoed.ac.id G (Kromowm 2l-2?, !): Kromosoull alaosentrik
Kolompok
sangat kecil dan memiliki satelit kecuali kromosom Y.
bcrukqA1t
il
t
}l
lllfil
tf tf tt n n t!
tl
:*f, ,ro
s
tr
ri ,ri
tf 3t
tlt
tl
Gambar 3. Klasifrkasi Kromosom Manusia
Teknik Analisis Kariotipe Kromosom Analisis visualisasi kromosom dilakukan saat sel dalam fase metafase dan berguna untuk mendiagnosis kelainan genetik dan mendeteksi oleh kemungkinan timbulnya kanker. Analisa visualisasi kromosom dilakukan
analisis
s€orang
ini
ahli sitogcnetik u0tuk mendeteksi
a.danya kerusAka! kromosom
baik secara
jumlah maupun struktur. Proses analisa kromosom dilakukan
dengan
mongklasifikasitan krompsom berdasarkan panjang dan bentuknya sehingga dihasilkan ideogram. Proses tersebut dinamakan kariotipe. Kariotipe dapat digunakan (LAEA' mendeJetsi kerusakan (aberasi) kromosom akibat papa&.n radiasi
untuk
2001).
Ada beberapa carauntuk memperoleh preparat kromosom. Teknik pembuatan prephrat yang telah dikenal luas ada dua cara yakni: pembuatan preparat kromosom
dari sel-sel organ yang diambil dari tubuh o:ganisme yang masih muda (kebanyakan larva atau anakan dari organisme tersebut) dan melakukan kultur langqUng
jqnllgaq atau kultu-r se!, Tqknik yarrg pertarqa relatif lebih murah dan mudah tampak dibandingkan dengan teknik yang kedua. Akan tetapi, kromosom-kromosom
bio.unsoed.ac.id
lobih jelas dengan nenggunakao tEknik Ya[g kedla (RobiusOq, 2005)' pada sel Kariotipe memperlihatkan berapa banyak kromosom yang terdapat un-tuk memeriksa dengan bcberapa rineian struktw kromosom tersebrrt. Cara kerja yang kromosom yaitu: pertama, memperoleh sampel sel. Hampir sem1yr sel
Kedua' sel darah, sel kulit' sel cairan amnion' membelah bisa digu8akan, termaslk agar bisa nutrisi yang tepat untuk pertumbuhan sel tersebut dikultur dengan diberi pemberhentian sel akan dipanen dan dilakukan aktif membelah. Ketiga bebefapa dilakukan kromosom diberi pewarnaan dan mitosis padatahap metafase. selanjutnya 2005)' kelainan yang terjadi (Robinson, analisis mengenai jumlah dan
Tahapansecararrmumyangdilakukanurffikmenciptakanmetafasekromosom adalah sebagai berikut
1.
:
Per*iapan sel yang akan dilrultur jelas s91at4a pembelahan sel tedadi' Krgtn-qsollr-tromp om akao tamPak
olehkarenaitu,langkalrpertamaadalahmempersiapkanselkultuyang mernbelahsecaraaktif(KligermannandBloom,!977),A0alisis,k'rqmqsom diploid(2n)membutuhkanjaringantubuh(somatic)yangdidalamnyasedang berlangs.urjgp€nobe]ahanmitosis,Pembelahanmitotispadahewanbanya&
ditemukanpadajaringanmudayangaktifmembelahsepertijaringanepitel padakulit,tulangbelakangdanseldalahp.ulih,Keterh.a$ilanutaln€uotuk faseadalah ketepatan menentukan memperoleh sel-sel yang aktif membelah fase dalam siklus sel'
dari persiapan analisis kromosom didapatkan Sel yang dapat dikultur untuk
sampeldarahperiferdantalipusat(prewta]daspostngta[),Qairaogmniotic
dapatdiarnbilpadausiakehamilan15-20minggudanoptimumpadausia dari sampel juga bisa didapatkan kehamilan 17,18,19 minggu, kemudian jaringanyangdiambildalibayiyangmengalamikeguguran,tumor,kanker saran dokter' atau jaringan lainnya sesuai
2.
*
Treatment cell dengan colcemid
(kolkiqm), lar.utan cglqemid Colcemid merupakan derivate cholchicine mengirrterupsi siklus sel pada tahap konsentrasi yang tertentu berfungsi
dengan
metafaseden-ganmeoeegahterbe'otuksyabenatlg.bqlaogplasmad44 gelendongrlrti(spindle)sehinggapemisatrankromosompadaanafasedari mitosistidakberlangg.ungdanm-enyebabkanpenggandaallgomosomtanpa
bio.unsoed.ac.id
pernbentukandindingsel.Benang.benangspindle,makakromosom.kromosom
tetaptinggalberserakandalamsitoplasma,Padas.tadiuminikrqmosom. yang kfias seperti tanda silang (x) memperlihatkan gambaran kromosom
(Bro-vm, 1999)'
p€da konsentrasi 0,001-1'00 Pada umumny a coleemiddapat bekefja efektif
dari 3-24 iam' Setiap Yo. Lwranya perlakuan dengan colcemidjuga berkisar dibpri perlakuan' organismc mempunyai respo$s yang berbeda dari batran Yaog colcemid dan lamanya waktu perlakuan kurang
Jika konsentrasi larutan dapat diperoleh' mencapai keadaan yang tepat, maka poliploidi belum waktu perlakuan terlalu lama' Sebaliknya jika konsentrasinya terlalu tinggi atau y4kni banyak sel yang maka qolQemid akan memperlihatkan pengaruh nggatif gunakan adalah rusak (Robinson, 2005). Konsenhasi colcemid yang sering
dan tidak bqleh 0,0075 ppr 4q$ qqlcemid biasanya dilar"utkan dalam air, colcemid (Restuti' dilarutkan dalam air panas karena dapat merusak komposisi 2013),
3. Hamesting
cell ttaupemanenan sel
ttduan Pemaoenan sel dilakt*an setclah pemberian eoleemid' dcngan baik mencegah supaya sel tidak menggumpal (clumps),-perhrmbuhannya luQnaeg4h karena jumlah sel cukuplproposional untuk diamati dan uotrrk
terjadi over growth (Restuti' 201 3)'
4.
Hypotonic treatment cell dan mencegah Perlakuan larutan hipotonik bertujuan agar sel membesar ini ju.ga kolu_ar dari memtran, Di sampin€ itu, perlakuan
cairan tidak
jumlah metafase menghentikan pembertftkan benang spindel, meningkatkan penetrasi bahan sel, meningkatkan viskositas sitoplasma serta memfasilitasi dapat dengan fiksasi. Pada fase metafase kromosom dapat tertahan, sehingga (Wang et aL" 2009)' mudah dihitung dan diamati tingkah lakunya
5. Fixution (Fiksasi)
a
fftsasi Pgrlakuan fil$asi beAtduAn menstabilkan q$!$-ur sel' Selarnaprqq$ atau jaringan, dimana akan terjadi penetrasi bahan-bahan fiksasi ke dalam sel pada kqqdid yang fiksasi dilakukan sebagai Bre$ervasi scl dao $truhufuya fiksasi yang diserap memungkinkan @rown, 1999). Pada prinsipnya, bahan qleh se! atau jaulgas m-enyebabkan scl-sel bcrhenti memtelah pada tahaB atau penyusutan tersebut, tanpa mengakibatkan kerusakan, pembengkakan
bio.unsoed.ac.id po.kok dalam stuhur sel' Dua hd
kromosom, dan tanpa mengrrbah unsu1 yang semula tidak jelas utama yang diperoleh dari proses ini yakni: struktur sel yang semula rapuh menjadi stabil tarnpak menja,cli lebih jelas, serta strgktur sel yang mempengaruhi fiksasi antara lain:
dan cukup kuat. Faktot-faktor
temperatur, pH, tgkanan osmotik, keeopatan pene,trasi, lqiu perubahan kimia
dan fisika" serta lamanya fiksasi. Fiksasi yang terlalu cepat
dapat
mengakibatkan hasil yang diperoleh tidak baik.
6.
Staining (Pewarnaan) Pewamaan terhadap preparat kromosom berfujuan menciptakan perbedaan
optikal diantara kromosom dengan struktur sel lainnya sehingga dibedakan
di bawah
dapat
mikroskop. Struktu sel yang spesifik membutuhkan
pewarnaan yang spesifik pula (Nasmyth, 1999).
7,
Anqlisis pryparut kroLno$am Setelatr dilakukan
kultur sel hingga pewamaim, kemudian kromosom siap
untuk dianalisis, Pertama prepara-t krqmosom dipotret/difofo dengan tujua4 mendapatkan gambar kromosom yang selanjutnya akan dianalisis. Pemotretan disarankan supaya fokus pada spcsimen sehingga dapat mengenali dengan jelas
kariotipe kromosom serta menyediakan secara representatif semua hal yang diamati pada spesimen tersebut, Hasil pemotretan kemudian diolah
d-engae
menggunakan sotfivare pada komputer sehingga dapat membuat efek-efek Yang
jelas dalam menjelaskan morfologi dan tingkah laku kromosom (Ojima
1e86).
Patofisiolqg Kelainaq Kromogom Kelainan kromosom yang banyak ditemui dalam klinik medis berasal dari
kelaitlao $etama pcmbentukan sel benih, ter-utarna saat mEiosis selama gametogenesis. Selain itu, dapat juga terjadi saat poszigotik, pembelahan mitosis selama masa emtrio yang dapat menghasilkan kondisi mosaikisme (Gardner and
Suthgrland,2004). Meiosis bertujuan untuk mereduksi jumlah kromosom pada sel punea gonad dari kondisi diploid Qn=46) menjadi haploid pada gamer (n:23). Meiosis terdiri dari dua tahap, yaitu meiosis I dan II, meiosis I secara umum terdiri dari tiga tahap, sinapsis, pindah silang (crossing over), dan pemisahan (disjunction) (Gardner and Sutherland, 2004).
Kondisi patologis pada kromosom dapat muncul pada proses disjunction,yaitu
bio.unsoed.ac.id
pada kondisi nondisjunction dan malsegregasi (Gardner and Sutherland, 2004). Disjunction merupakan -sggragasi normal pada kromoqgm homolog atau kromatid ke arah kutub pada saat pembelahan meiosis dan mitosis. Nondisjunction merupakan fggagalatt prqsgs tersebut, daa dua komssom atau krsmatid akan kearah hanya salah
satu krrtut, Nondisjunction terjadr seeara. spontaq p-roses molekuler
yang
mendasarinya secara tepat belum banyak diketahui. Nondisjunction lebih sering terjadi pada fase mciosis I, Nondisjunction pada meiosis monghasilkan gamet dengan
22
atzu 24 kromosom,
di mana setelah
fertilisasi dengan gamet normal akan
menghasilkan zigot trisomi atau monosomi. Nondisjunction mentpakan penyebab aneuploidi yang paling sering (Griffiths et al., 1999).
Kelainan kromosom dapat teiadi pada tahap poszigotik, berupa kelainan nondisjunction pada pembelahan mitosis sel pada embrio yang dapat menghasilkan kqqdls! Fosaikisme, Mssaikisme dapat diar,tikan sebaga-i adanya dua atal letih gans keturunan pada satu individu atau dalam jaringan yang berbeda dalam konstitusi kromosom na;nun berasal dari satu zigol yaitu berasal dari asal geuetik yang saula,
Mutasi poszigotik menghasilkan mosaic dengan dua (atau lebih) cell line yang be_rbcda secara genetik. Mosaikisme berasal dan nondisjunetion yang
terjadi pada
awal pembelahan mitosis embrional dengan keberadaan lebih dari satu garis keturunan. Mosaikisme dapat terjadi pada jaringan sel somatik maupun sel benih (Turnpenny,2007). Kela-inan yang berkaitan dengan struktur kromosom bisa disebabtan oleh kerusakan DNA (oleh karena radiasi, bahan kimia) atau akibat dari mekanisme rekombinasi, Pada fase G2 pada siklus selo kromosom terdiri dari dua kromat-id, Kerusakan pada tahap
ini
bermanifestasi sebagai kerusakan kromatid, mengenai
salatr satu dari dua kromatid. Kerusakan pada fase
Gl bila tidak diperbaiki
sebelum
fase S, muncul sebagai kerusakan kromosom, mengenai kedua kromatid. Namun sel
memiliki mekanisme enzim yang berfirngsi mengenali {4n memperb4iki kerusakan kromosom. Perbaikan dapat berupa penggabungan pada ujung kedua bagian kromosom alau menutupi ujung yang rusak dengan telomere. Mekanisme cheqkpaint
siklus sel normalnya mencegah sel dengan kerusakan kromosom yang tidak dapat diperbaiki memasu:ki tabap mitssis, bila k-erusakan tidak dupat diperbaiki teld4pat mekanisme apoptosis (Shachan and Andrew, 1999). Kelainan strukfur terjadi ketika kerusqkao tidak depat diperbaiki seaara benar atau rekombinasi antara k omosom
bio.unsoed.ac.id
yang nonhomolog. Rekombinasi meiosis antan kromosom yang salah berpasangan
merupakan penyebab utama translokasi, terutama dalam spennalogoo€si$, Delegi,
duplikasi, dan translokasi dapat terjadi pada tahap crossing over (Strachan and Andrew, 1999),
Kelainan Kromosom Secara garis besar, kelainan kromosom dapat dibedakan menjadi dua, kelainan numerik dan kelainan
sfllhrtal,
1. Kelainan Kromosom Numerikal Merupakan hilangnya atau bertambahnya satu set kromosom (secara keseluruhan) yang disebabkan terjadi kesalahan dalam pemisahan kromosom
homolog ataunpn disiungtion pada fasc meiosis I dan tr' 1.1.
Monosomi : Hilangnya
1.2,
Trrsqqi
1.3.
Polyploidi : frploidi,
satu kromosom pada sepasang kromosom.
; Berta-mbah!rya $4tu bsmos-om pada sepaqang
borno$om'
Satu sel terdapat banyak kromosom haploi4 seperti 69,
atav 92,
tef aPlsidi'
1.4. Mosaik: Adanya dua/lebih macam sel pada individu atau jaringan yang yang samq berbeda atwan genetiknya namrm tetap diturunkan darj rygote
jadi memiliki asal genetikyang sama (mosaikisme)'
2. Kelainan Kromosom Stmktural Kelainan ini disebabkan karena kesalahan ketika
proses penyatuan yang
tejadi pada erossing over pada meiosis L 2.1. Translokasi (t): Berpindahnya materi kromosom antara kromosom yang
satu dengan lainnya. Pertukaran
ini
biasanya tidak disertai dengan
hilangnya DNA sehingga disebut balanced translocation, dimana secara
klinis individu tersebgt terlihat normal. Namun pada penrbawa kromosom balanced translocation akan memberikan keturunan dengan
tranglokasi imbalantltidak $eimbAng yang qengat memungkinkan juga disertai hilangnYa DNA. 2.2* Delesi (del); Hilangnya
lagian dari sgbuah kromosom dan berakibat
pada monosomi untuk segmen kromosom tersebut. Delesi dapat terjadi ,rlaBat dilihat mikrsskqp' Bada 2level, dclesi ksmssom yarg !ua$ dau Sedangkan mikrodelesi yang bersifat submikroskopik dapat
diidentifikasi dengan menggunakan fluorescent in siti lrybrid'izqtion (FISH) dan pemeriksaan molekuler yang lainnya.
bio.unsoed.ac.id
2.3, Insersi: Terja,cti karena segmen dari salah satu kromosom m,as.uk ke dalanO
kromosomyang lain.
2,4. Duplikasi (dup); Adanya dua salinan $alah satu segmen kromosom pada satu kromosom.
2.5. Inversi (inv): Tuja_di akibat adanya dua patatran pada satu laomosom yang kemudian patahan tersebut memutar terbalik dengan sudut 1800 atau berfukar posisi. Inversi parascatik bila patahan ini pada salah satu lengan dan tak termasuk senftomemya. Inversi
perisentik bila patahan pada salah
satu tepi dari sentromer,
2.6. Isokromosom (i): Terjadinya delesi pada salah satu lengan digantikan oleh duplikaoi dari le.ngan yang lain, sehingga biasanya lengan pqnjang atau lengan pendek meqiadi identik.
Kelainan kromosom pada masyarakat Berikut ini adalah tabel insiden tejadinya abnormalitas kromosom per 10.000 kelahiran, diadaptasi dari Emery's Alement of Medical genetics (Turnpenny,2A07).
Tabel 1. Insiden Kelainan Kromosom pads Masyarakat -ltilnirrgrrt
l* Iri.emi lJ I riullrl ?I I rii,r*rni
'!iaedst,tEa
i,*!t*;s*I
:SicciSri,EEi
lr;Lr,lr
Sillrfrer:*rr
!Irrr:r
l:
li*J::, .;li
i r.uri.-r
I-:
.:
Hfnft*:-tnl r{-t if onil* {5.
'\
{*- tr_\.\
lr,
l'ri.r -t*-
,\\\
!r:dr',1* i'-lur.;ll l:ir
tr! 1 \rr*sliin Lrrrn*rmr hrru lein {*-
larrg ta* *c.imtrrm:l
tr:l*rnrun Lrrrflll*rm I
.|trnr
ri:irntr.{qli
I r*;lt
bio.unsoed.ac.id
Dari tabel diatas dikeJahui bahwa Sindrom Do-wn memiliki insidensi yang tertinggi sebesar 15 per 10.000 kelahiran, sedangkan Sindroma Tumer noemiliki iqsidensi yasg terendah sebesad 1-2 per 10.000 kelahirqq.
L7
Restuti, D. R. 2013. Metode Biakan Jaringan Kolesteatoma Pasien Otitis Medio Supurattf Kronik Tipe Bahqta. Laporan Penelitian. FK Universitas Indonesia: Jakarta.
Robinson, T. R. 2005. Genetics For Dummies. Wiley Publishing, Inc. Indiana: 385 hlm. Strachan, T., and Andrew P. R. 1999. Humqn molecular genetic edition. UK. BIOS Scientific Publishers Ltd.
2 fonlineJ, /d
Suryo, 1995. Genetika Manusia. Gajah Mada University Presq YogyakariaTurnpenny, P., and Sian E. 2AA7. Emery's elements of medical genetics. 12th ed. Elsevier Inc.
W*g, X., Zheng, 8., Li,
S., Mulvihill, J,J., Wood, M,C., and Hong, L. 2009. Automated Classification Of Metaphase Chromosomes: Optimization Of An Adaptive Computerized Scheme. Journal Of Biamedical Informatics. Vol. 42:22-31.
bio.unsoed.ac.id
13
Kesimpulan Berdasarkan evaluasi hasil kerja, penyakit bawaan dapat diakibatkan dari
kelainan kromosom atau abnonnalitas lromosom, untuk mendeteksi kelainan kromosom dapat dilahrkan kultur sel darah dan kultur cairan amnion pada pasien Yang diduga memiliki kelaiqan kromosom. Deteksi
ini dilalilkan dengan melihat
kariotipe kromosom pasien dengan bantuan sofi'ware cytovision hingga didapatkan hasil yang pasti letak kcsalahan pada kromosom.
Daftar Pustaka Alresna, F. 2009. Karalderistik Dismorfologi Dan Analisis Kelainan Kromosom Pada Siswa Retardasi Mental Di Slb C/CI Widya Bhakti Semarang. Karya Tulis Ilmiah. Fakultas Kedokteran {,INDIP. Semarang. Arnsld, Edward. 1973. Towards The Understanding Of The Mechanism Of Heredity 3'd Ed. Whitehouse HLK. London. Brown, C. J. 1999. Skewed X-Chromosome Inactivation: Cause or Consequence?. Journal Natl Cancer Inst ; 9l(4):304-305. Campbell, N. A. et al., 2008. Biologt: Concepts and Connections. San Fnnseisco; Benjamin-Cummings. Gardnero R. J. M,, and Sutherland G, R. 2A04, Chronosoms abnormalities and genetic counseling, 3rd Edition UK. Oxford University press.
International Atomic Encrgy Ageney GAnn), 2001. Cytogenetie Analysis for Radiation Dose Assessment. Technical Reports Series No. 405. IAEA. Vienna.
Intemational Standing Commiuee On Human Cytogenetics Nomenclature (ISCN). 2009. An International System for Human Cytogenetics Nomenclature. Karger, Switzerland. Kligermann, A.D. and Bloom S. E. 1977. Rapid Chromosome Preparation from Solid Tissues of Fishes J. Fish. Res. Board Can. 34: 2b6-269. Koshland" D. 1994. Mitosis. Back to the basics cell.YoI.77:951-954.
bio.unsoed.ac.id
and Reed, S. I. 1999. Isolation of Geres by Complementation in Yeast Molecular Cloning of A Cell-Cycle Gene. Proc Natl Acad Sci {ISA. Yal. 77 ,2119-2123 .
Nasmyth, K.
A
t2
